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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

25 de ago de 2015

Terapia de silenciamento genético em ELA


                                                                                                     By Joseph Ochaba on June 29, 2013


A empresa Isis Pharmaceuticals realizou um ensaio clínico de Fase I em pacientes com ELA Familiar com uma mutação específica em uma proteína chamada superóxido dismutase 1 (SOD1). Sabe-se que a mutação genética presente na proteína SOD1 é responsável por cerca de 20% de todas as formas familiares de ELA.

Foram inscritos para o estudo 21 pacientes de ELA que foram divididos em 4 grupos diferentes. Em cada grupo, alguns pacientes receberam "placebo", enquanto outros receberam a droga ativa. A dose da droga era diferente em cada grupo.
Uma pequena bomba eletrônica foi colocada cirurgicamente sob a pele para administração continua de pequenas quantidades da medicação de forma lenta através de um cateter para o fluido cérebro-espinhal.
Segundo disseram os responsáveis pela pesquisa, “o estudo foi um esforço colaborativo de pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade de Washington, Massachusetts General Hospital, da Universidade Johns Hopkins e do Instituto Neurológico Metodista, em parceria com a Isis Pharmaceuticals. Os resultados foram relatados recentemente na revista Lancet Neurology.”
A pesquisa teve como objetivo avaliar o perfil de segurança da droga antisense oligonucleotides (ASO), que visam silenciar o gene SOD1. Todos os pacientes foram geneticamente testados e tinham mutação do tipo SOD1 como causa da ELA. Pela primeira vez, ASO foram injetados diretamente no fluido que banha o cérebro e medula espinhal, também conhecido por líquido cefalorraquidiano (LCR).
                                                                                                    
Após a conclusão do estudo, os pesquisadores afirmaram que “o perfil de segurança da droga foi muito bom”. Nenhum dos participantes do estudo tiveram qualquer problema de segurança ou tolerabilidade grave relacionados ao procedimento ou injeção do ASO. Um dos efeitos secundários relatados pela maioria dos pacientes foi dor de cabeça ou dor nas costas, após o procedimento de injeção da droga e de colhimento do fluido espinhal, o que foi provavelmente devido ao próprio processo, não havendo nenhuma relação com o fármaco.

Além de olhar para o perfil de segurança do fármaco, após as injeções, os pesquisadores coletaram amostras para verificar se a droga estava circulando no líquido cefalorraquidiano dos pacientes.
A Isis Pharmaceuticals apresentou os resultados deste estudo Fase I na reunião da Academia Americana de Neurologia (AAN) em Abril de 2012. Esta foi a primeira experiência daquela empresa com a administração de ASO em seres humanos. Segundo disseram os pesquisadores, “este teste bem sucedido está pavimentando o caminho para um estudo com ASO para a doença de Huntington.”
Este foi um ensaio clínico de segurança para dar uma ideia se a administração de ASO no sistema nervoso era seguro. Os pesquisadores não tinham expectativa que o seu tratamento, fornecido em doses baixas durante um curto período de tempo iria alterar os níveis da proteína mutante SOD1.
A droga ASO neste estudo foi desenvolvida e produzida pela Isis Pharmaceuticals para tratar várias doenças, incluindo doença de Huntington. 
Para silenciamento da proteína SOD1 em ELA eles planejam ajustar quimicamente a ASO antes de iniciar novos estudos de segurança e de tratamento com a droga, provavelmente com doses mais elevadas e tempos mais longos de tratamento.
É importante notar que o pequeno número de participantes neste estudo limita as conclusões sobre a segurança deste medicamento, particularmente na doença do neurônio motor. Eventos raros ou efeitos secundários podem não ocorrer em um grupo tão pequeno.

Fonte:
http://en.hdbuzz.net/131
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