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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

6 de dez de 2017

A história de Poliana: do sonho a realidade




 Por Antonio Jorge de Melo

Desde pequena, Poliana Ramos de Carvalho Moreira, mineira de Caratinga, casada com Luciano Ricardo Moreira, ouvia falar da Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar, mas não entendia exatamente o que era. Conforme o tempo foi passando ela começou a compreender com mais clareza sobre o assunto, até porque na sua família já havia 6 casos de DNM/ELA Familiar diagnosticados.

Num determinado momento quando sua mãe, Aparecida Ramos de Carvalho começou a desenvolver os primeiros sintomas da doença, Poliana ficou extremamente preocupada e ansiosa, pois tanto sua mãe quanto ela agora possuiam um melhor entendimento sobre a doença, sua evolução, e tudo o mais que com o passar do tempo iria acontecer a partir do diagnóstico. Desde então, Poliana passou a pesquisar e buscar mais conhecimento sobre a DNM/ELA Familiar, sabendo que por se tratar de uma doença genética autossômica dominante, tanto ela quanto os seus descendentes teriam uma probabilidade de 50% de também desenvolverem a doença.

Através da sua mãe, Poliana teve acesso às informações sobre a seleção embrionária pré-gestacional, tema que foi apresentado durante evento realizado no CEGH/USP, quando foi dito aos participantes que dentro de alguns anos seria possível fazer esse tratamento no Brasil a fim de eliminar o risco da transmissão da mutação da DNM/ELA Familiar aos descendentes. Dessa forma, Poliana optou em ter filhos só quando esse tratamento estivesse disponível.

Em 2013, Poliana e Luciano estiveram em um encontro no CEGH/USP, e lá tomaram conhecimento de que a seleção embrionária pré-gestacional já estava disponível para ser realizada, o que levou o casal a decisão de fazer o procedimento. Através da Drª Mayana Zatz, o casal foi encaminhado para  a clinica Genesis Genetcs Brasil,  onde fizeram os exames de DNA da família, e depois para a Clinica Huntington, onde todo o tratamento foi realizado sobre a coordenação do Dr Eduardo Mota. 

Finalmente no dia 10/05/2014 nascem o Miguel e o Gabriel, gêmeos lindos e saudáveis.  Naquele momento, Poliana e Luciano tiveram a certeza de que o sonho deles terem filhos sem o risco de herdarem a mutação genética da DNM/ELA Familiar finalmente estava realizado.

Hoje, Poliana e Luciano  se sentem  gratos a medicina por terem gerado filhos sem a mutação genética presente na  família, e eles tem a firme convicção de que todos os casais que possuem um histórico familiar da doença, mas que tambem  desejam gerar filhos sem a mutação, devem sim optar pelo tratamento da seleção embrionária pré-gestacional.


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28 de out de 2017

MOVELA promove nova reunião junto à SRS e a UFJF para pactuação de um Serviço de Referência em DR´s



 

Por Ana Amélia Dato

A participação de representantes do MOVELA em reunião da Comissão Intergestores Regional de Juiz de Fora, produziu impactos altamente positivos que resultaram no encontro promovido pelo Núcleo de Atenção à Saúde – NAS/SRS, no último dia 23/10/2017, na Sec. Regional de Saúde/JF.

Respondendo pelo Núcleo, Patrícia Salles Soares formalizou convite junto a representantes do COSEMS Regional, SMS/JF, CMS/JF, Hospital Universitário da UFJF, Subsecretaria de Regulação/JF, Subsecretaria de Redes Assistenciais/JF para em conjunto com o MOVELA debater, prestar esclarecimentos e definir ações pautadas na Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Esclerose Lateral Amiotrófica, relativas à implantação de serviços e fluxos para atendimento de Doenças Raras na Região Ampliada de Saúde Sudeste.

Sob coordenação do NAS/SRS, a reunião contou com importante presença de pacientes em diversos estágios da ELA e seus familiares. Com depoimentos elucidativos e demandas objetivas deixaram claro que é fundamental dar prosseguimento ao processo já em curso para implantação do Centro de Referência que contemplará os pacientes de ELA, que apresenta, segundo levantamentos empíricos, maior incidência na Região, mas também os pacientes portadores de outras doenças raras.

Presente também na reunião, o Gestor em Administração do Hospital Universitário da UFJF, Sr. Marcos, mostrou-se sensível à causa, e pôde esclarecer todos os esforços que já vem sendo empenhados para que o HU cumprisse todas as exigências legais para implantação do Serviço. Defendeu que esta iniciativa irá otimizar os atendimentos que demandam equipe multidisciplinar e estrutura adequada. Destacou ainda que a Habilitação do Serviço desonera de certa forma o Município, na medida em que a Portaria nº 199/2014 estabelece o repasse de incentivo financeiro pelo Fundo Nacional de Saúde.

Para pacientes e familiares ressalte-se os constrangimentos, o custo humano diante da inexistência de um quadro de serviço devidamente qualificado, que gera agravos, procedimentos de alto custo, muitas vezes incompatíveis e não raras vezes precipitam óbitos.

Tendo em vista a ausência de representantes do Município, a promissora parceria entre SRS e HU, após as fecundas discussões que envolveram também representantes de movimentos sociais e sindicais, e considerando o estágio atual do processo para pactuação do HU como Serviço de Referência em Doenças Raras, já cumpridas as exigências, a SRS através da mediação realizada pelo NAS (Patrícia) e sua Ouvidoria (Walconise Aquino), comprometeu-se em fazer gestões para agendamento de reuniões de representante do MOVELA e do Prestador (HU) com a Subsecretaria de Regulação, Subsecretaria de Redes Assistenciais, Secretaria Municipal de Saúde, além de mobilização do CMS.

22 de out de 2017

Seleção Embrionária Pré-Gestacional no SUS


 Por Antonio Jorge de Melo

Em 2013, uma pesquisa divulgada pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa) estimou que existam cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo. O estudo revelou  que “diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos”.

Segundo a Interfarma, “estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes”.

A Interfarma afirma também que “o desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes”, o que onera significativamente o SUS, seja pela disponibilização dos recursos terapêuticos através dessa rede de cuidados paliativos, seja pela judicialização desses cuidados quando os mesmos não são disponibilizados para esses pacientes.

“Existe ainda o fato de que “no Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma "fragmentada", na opinião da associação”.

Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra,
atende essas pessoas – porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".

Com a clara intenção de avançar na busca por soluções que possam amenizar toda essa deficiência no atendimento, a começar pelo diagnóstico, alem de melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras no Brasil, em março de 2014 o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, instituindo assim a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras e as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).

Segundo essa Portaria, as doenças raras de origem genética estão todas aglutinadas no Eixo I e são:
a) Anomalias congênitas ou de manifestação tardia
b) Deficiência intelectual
c) Erros inatos de metabolismo

O fato é que, passados mais de 3 anos desde a publicação da citada Portaria, infelizmente o Brasil avançou pouco na pactuação e adoção dessa política pública de saúde extremamente importante e urgente, e, segundo dados apresentados no dia 28/02/17 pela CGMAC/MS durante evento ocorrido na Câmara dos Deputados alusivo ao Dia Mundial das Doenças Raras, até aquela data, apenas 8 serviços voltados a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras estavam credenciados no MS e aptos para fazer os atendimento.

Por conta disso, as diversas associações de pacientes de doenças raras vem realizando um incansável trabalho junto ao poder público na busca por soluções rápidas e o mais eficazes possível, a fim de eliminar, ou pelo menos reduzir as muitas barreiras que dificultam a vida de quem sofre de uma doença rara no Brasil.

O Movimento em Defesa dos Direitos da Pessoa com ELA (MOVELA) está fazendo gestão junto ao Poder  Legislativo e Executivo, bem como junto a especialistas da área sobre o tratamento denominado “diagnóstico genético pré-implantacional, que cada vez mais está sendo utilizado no Brasil, principalmente quando existem casos de doenças genéticas na família de um dos pais, ou quando o casal planeja ter um segundo filho após o nascimento de uma criança doente”, segundo revela uma publicação da empresa Pfiser com foco nesse tema. Nessa categoria destaca-se as famílias acometidas por doenças raras de caráter hereditário, como é o caso da Doença do Neurônio Motor, como a Esclerose Lateral Amiotrófica na sua forma Genética, também conhecida como ELA Familiar, e a Amiotrofia Muscular Espinhal (AME).

Segundo o Professor Titular da cadeira de Neurologia da USP e pesquisador, Dr. Gerson Chadi, em “94% das formas clínicas não se observa a hereditariedade na ELA (estas são chamadas de ELA Esporádica). Em 6% dos casos, a doença se manifesta em vários membros da família (neste caso, esta forma é chamada de ELA Familiar)”. Já a AME é 100% transmitida geneticamente.

Em outro artigo publicado pelo Prof. Chadi, “o Estudo Epidemiológico da presença de mutações na forma familiar da ELA feito no HCFMUSP, serviço que atende pacientes ELA de várias regiões do país, e completado com pacientes da chamada pública “ELA FAMILIAR” do Projeto ELA Brasil, encontrou a mutação P56S no gene da VAPB na maioria dos pacientes avaliados, correspondendo em 43,6% dos casos. O Estudo encontrou também mutações nos genes C9orf72 (12,8%) e SOD1 (7,7%).

Por fim, segundo afirmou o médico Ciro Martinhago (foto), Doutor em Genética Reprodutiva e diretor da clínica Chromosome Medicina Genômica, em uma reunião realizada juntamente com o Prof. Dr. Gerson Chadi ocorrida no último dia 18/10, a única saída para se prevenir DNM/ELA na sua forma Genética ou Familiar é por meio do diagnóstico genético pré-implantacional, e se colocou totalmente a disposição do Ministério da Saúde, do Poder Legislativo e das associações de pacientes para discutir um projeto de viabilidade com ênfase na incorporação desse tratamento na já existente PORTARIA Nº 426/GM de 22 de março de 2005, que institui, no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, a ser implantada em todas as unidades federadas, respeitadas as competências das três esferas de gestão.

É preciso entender que, até o presente momento, a PORTARIA Nº 426 está voltada apenas para a política de tratamento da infertilidade de casais em sua vida fértil, onde está incluída a realização da fertilização in vitro. Ocorre que esse procedimento de fertilização in vitro também é necessário à realização do diagnóstico genético pré-implantacional nos casais com histórico de DNM/ELA Familiar ou Genética. 

Segundo explicou Dr Ciro, “os custos relacionados ao diagnóstico genético pré-implantacional são os que menos oneram o custo total de todo o tratamento, como a fertilização in vitro e os medicamentos necessários em todo o processo”, concluiu. "Atualmente os casais que possuem plano de saude estão conseguindo realizar esse tratamento através da judicialização", explica Dr Ciro.


Fonte:


20 de out de 2017

28º Simpósio Internacional de DNM/ELA - 8 a10 de Dezembro de 2017


No próximo dia 8 de dezembro de 2017, no primeiro dia do 28º Simpósio Internacional de DNM/ELA, será realizada uma  importante sessão voltada à apresentação e discussão de vários ensaios clínicos na DNM/ELA com diversas drogas que atualmente estão em fase de pesquisa, conforme programa abaixo:


 

                                                 Boston,  USA            8-10 December 2017

                                                                     
                                                                       Day One

                                                          Session 4B: 16.00 - 17.45

                                                              CLINICAL TRIALS

16.00 – 16.20

Masitinib as an add-on therapy to riluzole is safe and effectivein the
treatment of ALS 
J S Mora (Spain)
 16.20 – 16.40

VITALITY-ALS: Results of a phase 3 trial of tirasemtiv, a fast skeletal
 muscle troponin activator, as a potential treatment for patients with ALS 
J Shefner (USA)
16.40 – 16.55

Efficacy, safety and tolerability study of 1mg rasagiline in ALS: 
A prospective, randomized, parallel-group, double-blind trial 
A Ludolph (Germany)
16.55 – 17.10

Ibudilast: Bi-modal therapy with riluzole in early and advanced ALS
patients 
B Brooks (USA)
17.10 – 17.25

Towards more efficient clinical trial designs in ALS: Lessons from the
 Edaravone Development Programme
 J Palumbo (USA)
 17.25 - 17.45

Discussion



Fonte:  https://www.mndassociation.org/symposium/for-presenters/for-oral-presenters/