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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

18 de mar de 2017

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4




Definição da doença
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       Sinônimo: Atrofia muscular espinhal do adulto                                                                              
Hereditariedade: Autossómica recessiva 
Prevalência: 1-9 / 1 000 000
Idade de início: Idade adulta
CID-10: G12.1

 

Epidemiologia

A prevalência está estimada em cerca de 1/300,000. A SMA4 manifesta-se geralmente na segunda ou terceira década de vida.

 

Descrição clínica

A fraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os músculos da anca e depois progride para os ombros e braços. A marcha cambaleante é comum. Pode ocorrer tremor dos dedos, fasciculação e hipertrofia da panturrilha. O quadro clínico é semelhante ao observado na SMA3 (ver este termo), mas a fraqueza motora é menos grave na SMA4.

 

Etiologia

Tal como as outras formas de SMA, a SMA4 tem sido associada a deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). As deleções do gene SMN1 são transmitidas de forma autossómica recessiva. Embora haja alguma variabilidade, a gravidade da doença na SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2) e alguns estudos têm mostrado que os doentes com a forma ligeira de SMA4 têm várias cópias (quatro a seis) do SMN2 . No entanto, não foram encontradas mutações no gene SMN1 em alguns doentes diagnosticados com SMA4 e nestes casos as anomalias genéticas ainda não foram identificadas.

 

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas. Nos doentes com anomalias do SMN1 , o diagnóstico pode ser confirmado por teste genético. Podem ser necessário efectuar eletromiografia e biópsia muscular.

 

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem a esclerose lateral amiotrófica, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbações do metabolismo dos carboidratos (ver estes termos).

 

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que foram identificadas mutações no gene SMN1 . Nestes casos deve ser fornecido aconselhamento genético.

 

Controlo da doença e tratamento

A gestão é sintomática, envolve uma abordagem multidisciplinar, e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida. São recomendadas terapia ocupacional e fisioterapia. Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar tratamentos com fármacos específicos para SMA, e os estudos preliminares indicaram que o ácido valpróico (como inibidor da histona desacetilase) pode melhorar a força muscular quantitativa e função motora subjetiva nos doentes com SMA4.

 


 

 

Prognóstico

A SMA4 é a forma mais ligeira de SMA e, em geral o curso da doença é benigno, sendo que os doentes têm uma esperança de vida normal.





6 de mar de 2017

III CAMINHADA DO DIA MUNDIAL DAS DOENÇAS RARAS NO RIO DE JANEIRO





Por Antonio Jorge de Melo

Ontem (5/3) cerca de 500 pessoas entre pacientes, familiares, cuidadores, profissionais da saúde e simpatizantes da causa se uniram para a realização da III CAMINHADA DAS DOENÇAS RARAS, realizada no Aterro do Flamengo entre 9 e 12 hs. O evento foi realizado a partir da mobilização de mais de 20 associações de pacientes de DR´s, coordenadas pela AFAG.
Segundo o IBGE o estado do RJ possui cerca de 16.460.000 habitantes, onde mais de 1 milhão desses habitantes estão acometidos por alguma doença rara, dentre as mais de 7 mil existentes no mundo.

Doenças Raras

Criado em 2008, o dia DIA MUNDIAL DAS Doenças Raras é um evento anual de conscientização, coordenado pela Organização Européia de Doenças Raras (Eurordis).   Na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta 1 em 2.000 pessoas. Já segundo a  Organização Mundial de Saúde (OMS) é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

As doenças raras são doenças crônicas e progressivas graves, muitas vezes com risco de vida. Para muitas doenças raras, os sintomas podem ser observados ao nascimento ou durante a infância, como é o caso da atrofia muscular espinhal proximal, neurofibromatose, osteogênese imperfeita, condrodisplasias ou síndrome de Rett, por exemplo. Mais de 50% das doenças raras manifestam-se na idade adulta, como é o caso das doenças de Huntington, Crohn e Charcot-Marie-Tooth, da ELA, do Sarcoma de Kaposi ou do Cancro da Tiróide.

Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes, e 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade. Afetam uma parcela considerável da população mundial – entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas. 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes", diz o levantamento. No Brasil há estimados cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras, número superior à população da cidade de São Paulo.

Os doentes afetados por estas doenças enfrentam dificuldades semelhantes na sua procura por um diagnóstico, informação relevante e orientação adequada para profissionais qualificados, e estão mais vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, econômico e cultural. Devido à falta de conhecimentos científicos e médicos eficazes, muitos doentes não são diagnosticados. As suas doenças permanecem por identificar. Estas pessoas são as que têm mais dificuldades em receber apoio apropriado.


FONTE:




                                                                                             FOTOS DO EVENTO






















































23 de fev de 2017

Desmistificando o riluzol



 


Por Antonio Jorge de Melo

No último dia 17 de fevereiro, o Bom Dia Brasil exibiu a reportagem no link abaixo:
 Com pouco mais de 3 minutos, a matéria nem de longe foi capaz de relatar as enormes deficiências que existem no SUS no atendimento mínimo necessário para uma abordagem adequada aos pacientes de ELA.

Infelizmente, a maioria dos pacientes não consegue ter acesso a um sistema de saúde privado, ou a um Centro de Referência como o que aparece na reportagem na UFRN, alem de outros como: UNIFESP, UNICAMP, USP, HCRP, UFRJ, UFF, UFRGS, UFMG e Santa Casa de Porto Alegre, por exemplo. Com isso, o nível de informação sobre a doença e os cuidados que os pacientes realmente deveriam receber alem do riluzol acabam não chegando a eles. Refiro-me a 3 pontos específicos:

 
1-Uso do bipap no tempo mais precoce possível com acompanhamento da Fisioterapeuta                  
2-Nutrição adequada ao paciente para manutenção do seu peso com acompanhamento da Nutricionista
3-Acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, incluindo, alem dos profissionais acima citados: Psicólogo, Terapeuta Ocupacional,  Enfermeira, e claro, o Neurologista e o Pneumologista.

No caso específico do Bipap, existe a Portaria 1370/2008/MS, que “institui, no âmbito do Sistema Único de Saúde - SUS, o Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de Doenças neuromusculares”, o que inclui a DNM/ELA. Segundo essa Portaria, “o Programa ora instituído tem por objetivo:

- melhorar a atenção à saúde dos portadores de doenças neuromusculares
- adotar medidas que permitam retardar a perda da função vital destes pacientes ou mesmo evitá-la
- “promover a melhoria da sua qualidade e expectativa de vida e, ainda, ampliar o acesso à ventilação nasal intermitente de pressão positiva quando a mesma estiver indicada”.

A Portaria estabelece ainda “que as Secretarias de Saúde dos Estados, do Distrito Federal e dos Municípios em Gestão Plena do Sistema devam adotar as medidas necessárias à organização e implantação do Programa de Assistência Ventilatória Não Invasiva aos Portadores de Doenças Neuromusculares ora instituído”. Infelizmente, na prática a grande maioria dos municípios e estados brasileiros não cumprem a citada Portaria, obrigando os pacientes recorrerem a judicialização. 

A Portaria 1151/2015/MS aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a ELA, e estabelece “que entre todas as condutas terapêuticas não farmacológicas, o suporte ventilatório não invasivo, nas suas várias modalidades, é a que mais aumenta a sobrevida e a qualidade de vida do paciente com ELA, sendo inclusive possivelmente superior ao uso de riluzol.”

Tive a honra de conhecer pessoalmente o ilustre  Dr. Emílio em um Simpósio na Abrela, o médico que aparece na reportagem, e não tenho dúvida de que o serviço que ele coordena é modelo no Brasil, assim como os demais que aqui citei, e com certeza ele  orienta seus pacientes sobre as questões acima citadas. O problema é que a reportagem de apenas 3 minutos não abordou o assunto de forma global, induzindo os pacientes de ELA e seus familiares/cuidadores a concluir que o riluzol é a melhor e única solução possível para o tratamento da ELA.

O riluzol foi aprovado para o tratamento da ELA nos anos 90. No entanto, a ciência avançou muito, e os conceitos sobre a abordagem terapêutica mais eficaz da ELA mudaram. Novos conhecimentos foram adquiridos, e as pesquisas começaram a mostrar novas possibilidades para uma abordagem melhor e mais eficaz do paciente. Assim, apesar  do riluzol ainda ser a única terapia medicamentosa aprovada pelo FDA para o tratamento da ELA, e deve sim ser utilizado quando o médico prescrever, tambem é verdade que a melhor abordagem para o tratamento da ELA não deve  mais se limitar  apenas ao riluzol. A prática clínica atual vem demonstrando isso de forma irrefutavel. Há inclusive especialistas renomados que colocam em cheque a relação custo x benefício do riluzol.   
 
Portanto, não há fundamentação científica que possa justificar o alarmismo, a angústia, a ansiedade e o desespero por conta da falta de riluzol para dispensação aos pacientes. Na verdade, a falta de uma  orientação mais contemporânea e bem fundamentada acaba por causar uma  inversão de conceitos.

Então, o que irá comprometer a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes de ELA não será a falta do riluzol, mas sim todo um conjunto de tratamentos paliativos (aliados ao riluzol, à metilcobalamina, etc.) que hoje lhes são negados e negligenciados pelo SUS, apesar da regulamentação das citadas Portarias, principalmente o acesso ao BiPap.  
  
Portanto, o futuro dos pacientes de ELA que não tem acesso a um sistema privado de saúde ou a um Centro de Referência, é “morar” dentro da UTI de algum hospital público e ali permanecer  à sua própria sorte, e o riluzol não poderá nos livrar desse triste destino. Temos vários relatos nas redes sociais de ELA sobre esse fato recorrente.

Assim, precisamos desmistificar o riluzol, revindicando ao poder público todas as demais possibilidades terapêuticas as quais temos direito,  sob pena  de  nós mesmos sucumbirmos e  sermos os mais penalizados por conta das nossas equivocadas  expectativas.