Falando sobre Doença do Neurônio Motor (DNM): A história de Poliana: do sonho a realidade

Por Antonio Jorge de Melo

Desde pequena, Poliana Ramos de Carvalho Moreira, mineira de Caratinga, casada com Luciano Ricardo Moreira, ouvia falar da Esclerose Lateral Amiotrófica Familiar, mas não entendia exatamente o que era. Conforme o tempo foi passando ela começou a compreender com mais clareza sobre o assunto, até porque na sua família já havia 6 casos de DNM/ELA Familiar diagnosticados.

Num determinado momento quando sua mãe, Aparecida Ramos de Carvalho começou a desenvolver os primeiros sintomas da doença, Poliana ficou extremamente preocupada e ansiosa, pois tanto sua mãe quanto ela agora possuiam um melhor entendimento sobre a doença, sua evolução, e tudo o mais que com o passar do tempo iria acontecer a partir do diagnóstico. Desde então, Poliana passou a pesquisar e buscar mais conhecimento sobre a DNM/ELA Familiar, sabendo que por se tratar de uma doença genética autossômica dominante, tanto ela quanto os seus descendentes teriam uma probabilidade de 50% de também desenvolverem a doença.

Através da sua mãe, Poliana teve acesso às informações sobre a seleção embrionária pré-gestacional, tema que foi apresentado durante evento realizado no CEGH/USP, quando foi dito aos participantes que dentro de alguns anos seria possível fazer esse tratamento no Brasil a fim de eliminar o risco da transmissão da mutação da DNM/ELA Familiar aos descendentes. Dessa forma, Poliana optou em ter filhos só quando esse tratamento estivesse disponível.

Em 2013, Poliana e Luciano estiveram em um encontro no CEGH/USP, e lá tomaram conhecimento de que a seleção embrionária pré-gestacional já estava disponível para ser realizada, o que levou o casal a decisão de fazer o procedimento. Através da Drª Mayana Zatz, o casal foi encaminhado para a clinica Genesis Genetcs Brasil, onde fizeram os exames de DNA da família, e depois para a Clinica Huntington, onde todo o tratamento foi realizado sobre a coordenação do Dr Eduardo Mota.

Finalmente no dia 10/05/2014 nascem o Miguel e o Gabriel, gêmeos lindos e saudáveis. Naquele momento, Poliana e Luciano tiveram a certeza de que o sonho deles terem filhos sem o risco de herdarem a mutação genética da DNM/ELA Familiar finalmente estava realizado.

Hoje, Poliana e Luciano se sentem gratos a medicina por terem gerado filhos sem a mutação genética presente na família, e eles tem a firme convicção de que todos os casais que possuem um histórico familiar da doença, mas que tambem desejam gerar filhos sem a mutação, devem sim optar pelo tratamento da seleção embrionária pré-gestacional.