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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

26 de dez de 2017

Terapias promissoras impedem a transmissão de doenças hereditárias graves




Por Antonio Jorge de Melo

Nesses últimos dias pré-natalinos, duas notícias me causaram especial alegria, motivação e um renovar da esperança: a possibilidade do SUS disponibilizar o Spiranza para pacientes de AME, e as últimas novidades sobre as pesquisas com “CRISPER” pelo mundo em matéria  publicada no Estadão no dia 23/12.
Tambem não poderia de  deixar de incluir nesse rol de boas notícias a audiência realizada com o Ministro da Saúde Ricardo Barros no dia 14/12, envolvendo pacientes e profissionais da saúde, oportunidade em que foi apresentado a ele um ambicioso projeto de incorporação da SELEÇÃO EMBRIONÁRIA PRÉ-GESTACIONAL na Portaria 426/2005/MS.

Todos os pacientes acometidos por alguma doença neuromuscular com comprometimento motor, que compõem um grupo de desordens hereditárias ou adquiridas, progressivas e degenerativas que afetam especialmente a unidade motora (corpo neuronal na medula, nervo periférico, placa mioneural e tecido muscular), sonham com a possibilidade de que alguma terapia realmente eficaz e definitiva surja para ao menos “travar” a evolução da doença, como revelou Dr. Cezar na matéria do Estadão. 

Desde que fui diagnosticado como paciente de ELA Familiar em 2009, tomei a decisão de dar a minha contribuição como ativista dessa causa.  Após esses anos, a palavra que sempre leio nesses artigos científicos é “futuro”.  Por exemplo, nesse importante artigo, a Geneticista e pesquisadora  Mayana Zatz afirma que, “dependendo dos resultados, poderia se pensar em uma terapia gênica para ELA 8 no futuro. É uma tecnologia extremamente promissora, com um futuro muito grande no caso de doenças genéticas”.

Não tenho absolutamente nada contra o futuro, ao contrário, a minha esperança é que o futuro para mim e para meus descendentes seja profícuo e com a maravilhosa e redentora notícia pela qual tanto ansiamos, que é a cura ou o “estacionamento” da ELA. Mas como diz o velho ditado, “quem vive de promessa é santo”.

Lembro-me bem do rebuliço que a Terapia com Células-tronco causou a alguns anos atrás aqui no Brasil, com a publicação das pesquisas realizadas pela Neuralsten e Brianstorm. Pacientes iam para a Alemanha e China em busca dessa terapia, sem ao menos saber fazer distinção entre o que era uma terapia cientificamente estabelecida, o que era uma pesquisa clínica, e o que não era nem uma coisa nem outra.  Infelizmente ainda vemos isso acontecendo.

Hoje, o Prof. Dr. Gerson Chadi coordena no HCUSP a primeira  pesquisa com células-tronco mesenquimais adultas em pacientes acometidos de ELA do Brasil, seguindo a risca toda a normativa dos mais rígidos protocolos clínicos internacionais para essa terapia. No entanto, não vejo a mídia tecendo quaisquer comentários  ou mencionando a importância desse projeto, a não ser uma matéria do Fantástico sobre a Clínica Gerobaso, que mostrou o trabalho  desenvolvido pela equipe do Prof Chadi.
  
Como paciente da forma Familiar da ELA, e não desejando que a doença seja transmitida aos meus descendentes, e enquanto não surge alguma terapia realmente promissora como o “CRISPER” para nos beneficiar, sinto um grande alento em saber que o tratamento preventivo da ELA Familiar já existe e com 100% de eficácia, ao menos para os nossos descendentes que ainda irão nascer, através do DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRÉ-GESTACIONAL, terapia à qual foi submetida a arquiteta Júlia Xavier, de Belo Horizonte. “Desse processo nasceram os gêmeos Théo e Giovanna”, segundo relata a matéria. Recentemente divulgamos tambem o caso da Poliana de Caratinga, que foi submetida a mesma terapia e que  tambem  gerou gêmeos sem a mutação da doença.

Da mesma forma que a pesquisa com células-tronco em pacientes com ELA, a  prevenção da ELA Familiar através da seleção de embriões também não teve a merecida divulgação na mídia com a visibilidade que o assunto merece. Ao ler alguns artigos recentes sobre o tema, e tendo tomado conhecimento de que essa técnica já é realizada no Brasil por profissionais altamente qualificados a um custo relativamente viável para algumas famílias, embora não para a maioria da população, é possivel perceber o quanto essa terapia é promissora para impedir a transmissão das doenças hereditárias graves, como a ELA familiar, se a mesma for disponibilizada no SUS.

Por fim, segundo a opinião da também Geneticista e pesquisadora Lygia Pereira, do Instituto de Biociências da USP, para fins reprodutivos, “é mais fácil selecionar do que editar”, afirmou ela  na matéria do Estadão.


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http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/12/a-historia-de-poliana-do-sonho-realidade.html
http://falandosobreela.blogspot.com.br/2017/09/prevencao-de-doencas-geneticas-nos.html