Por Antonio Jorge de Melo
A Organização Mundial de Saúde define uma Doença rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes que afetam cerca de 7% da população mundial, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos.
Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.
No caso específico da ELA, estima-se que ela acometa de 1 a 2 pessoas em cada 100 mil. Como apenas 10% de todos os diagnósticos são da forma Familiar ou Genética, é possivel que no Brasil deva exitir cerca de 1300 a 1500 pessoas acometidas por essa forma da ELA.
A associação da
fertilização in vitro com o PGD (Diagnóstico Genético
Pré-Implantacional) mostra-se eficaz e necessária para a seleção de embriões
livres de doenças raras e graves como a ELA Familiar. A técnica pode ser aplicada para diversas doenças
genéticas desde que a mutação associada a ela seja conhecida. Por exemplo, no
caso da ELA Familiar, segundo artigo publicado pelo Prof. Gerson Chadi, “o
Estudo Epidemiológico da presença de mutações na forma familiar da ELA feito no
HCFMUSP, serviço que atende pacientes ELA de várias regiões do país, encontrou
a mutação P56S no gene da VAPB na maioria dos pacientes
avaliados, correspondendo em 43,6% dos casos. O Estudo
encontrou também mutações nos genes C9orf72 (12,8%) e SOD1
(7,7%). Segundo o médico Ciro
Martinhago, Doutor em Genética Reprodutiva e diretor da clínica Chromosome
Medicina Genômica, “a única saída para se prevenir DNM/ELA na sua forma
Genética ou Familiar é por meio do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional”.
O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)?
PGD é um procedimento médico
em que uma das células do embrião fertilizado in vitro é retirada através da
biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na
incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe.
Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não
prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células
embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia,
que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais
podemos retirar até duas”, explica o médico Ciro Martinhago. Após a seleção dos
embriões sem a mutação, alguns desses embriões são implantados no útero da
paciente.
Como fazer o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?
Já existem clínicas no Brasil que oferecem o tratamento completo, ou seja,
a inseminação artificial com o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional. De
forma simplificada, os passos a serem seguidos são:
1-Contato com a clínica para uma consulta de triagem.
2-Realização de diversos exames solicitados pela equipe médica da clínica.
3-Apresentação dos exames para definir a viabilidade da realização do
procedimento.
4-Fertilização in vitro, procedimento da punção,
exame de progesterona, exame BHCG, transferência de embriões, atendimento
médico, realização de Ultrassom, etc.
Atualmente o SUS disponibiliza de alguns
Centros de Referencia para tratamento da infertilidade e oferece gratuitamente
a fertilização in vitro (FIV) apenas para casais inférteis, conforme normativa descrita na Portaria
426/2005/MS, não contemplando a realização
da PGD.
A partir de uma discussão iniciada no Movela (Movimento em
Defesa dos Direitos Da Pessoa com ELA), baseada em informações de domínio
público disponíveis sobre o tema, com o apoio do Deputado Federal e médico
Alexandre Serfiotis (PMDB/RJ) e do Prof. Gerson Chadi (HC/USP), foi realizada no dia 14/12/17 uma importante
reunião com o então Ministro da Saúde Ricardo Barros, oportunidade em que foi
apresentada a ele proposta de alteração da Portaria 426, de 22/03/2005/MS, que
institui no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução
Humana Assistida, com a inclusão do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional aos
casais com histórico familiar de doenças genéticas neuromusculares com
comprometimento motor.
Em 12/06/18 ocorreu em Brasília uma nova
audiência com o agora Ministro da Saúde Gilberto Occhi juntamente com o Deputado Federal Alexandre Serfiotis, o Prof. Gerson Chadi (HC/USP), o Dr Caio Brazuca (Chromosome) e o MOVELA, com o propósito de dar
continuidade a proposta de alteração da Portaria nº 426/2005 do Ministério da
Saúde, que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução
Humana Assistida no SUS, visando oferecer na rede do SUS o Diagnóstico Genético
Pré-Implantacional para prevenção de doenças genéticas raras e graves como a
ELA Familiar. Pode parecer um sonho, mas a prevenção da forma Familiar ou Genética da ELA é possivel.
