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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

13 de dez de 2012

Identificada nova mutação genética ligada à esclerose lateral amiotrófica


Estudo com mosca de fruta sugere que alteração no gene VAPB, responsável por transportar proteínas no cérebro, pode causar doença
 
James Clemens descobriu gene que, quando mutado, leva a uma versão genética da esclerose lateral amiotrófica
James Clemens descobriu gene que, quando mutado,
 leva a uma versão genética da esclerose lateral amiotrófica
 
Cientistas da Purdue University, nos EUA, descobriram que mutação de um gene responsável por transportar proteínas no cérebro causa esclerose lateral amiotrófica (ALS), ou doença de Lou Gehrig.
O estudo revela que o gene chamado VAPB é responsável pelo transporte de proteínas certas para seus devidos lugares ao longo dos neurônios. Quando o gene está alterado ou é eliminado, estas proteínas não são capazes de chegar ao destino onde são criticamente necessárias.
A esclerose leva os neurônios à morte, eliminando o controle muscular voluntário e, eventualmente, causando a morte de cerca de cinco em cada 100 mil pessoas em todo o mundo, de acordo com o National Institutes of Health. Cerca de 90% dos casos são considerados esporádicos, sem nenhum fator de risco conhecido. Os outros 10% são devido a um defeito genético herdado.
O pesquisador James Clemens e seus colegas estudaram o gene VAPB, que, quando mutado, causa uma parte das versões genéticas da doença.
Usando a Drosophila, ou mosca da fruta, como modelo, os pesquisadores determinaram que VAPB é fundamental para entregar um receptor de superfície celular denominado Dscam ao axônio do neurônio.
"VAPB é importante para o transporte de Dscam e outros receptores de superfície de células até o axônio. Esta pode ser a razão pela qual as pessoas com mutações de VAPB desenvolvem esclerose lateral amiotrófica", observa Clemens.
Dscam é importante para a função neural apropriada. Quando a comunicação entre os neurônios é interrompida, eles sofrem morte celular programada. Se um neurônio morre, ele interrompe a cadeia de sinalização do cérebro para os músculos, o que resulta em doenças neurodegenerativas.
"Os neurônios estão todos conectados. O axônio de um neurônio envia sinais para os dendritos do neurônio seguinte do circuito. Se Dscam e outros receptores não são entregues aos locais apropriados nos axônios, em seguida, as conexões entre os axônios e dendritos são desestabilizadas, resultando em degeneração dos neurônios", explica Clemens.
Em experiências utilizando a versão da Drosophila do gene VAPB, a perda do gene eliminou a quantidade de Dscam encontrada em torno dos axônios de células neurais.
"Essas descobertas expandem nossa compreensão das funções celulares normais de VAPB e revelam novos mecanismos moleculares potencialmente subjacentes ao desenvolvimento da esclerose lateral amiotrófica. Esperamos que nossa descoberta em moscas de fruta possa levar ao desenvolvimento de novas estratégias clínicas para detectar, tratar ou prevenir a condição" , conclui Clemens.