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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

16 de jan de 2015

Projeto Biomarcadores e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)



A falta dos Biomarcadores da doença impede o avanço das pesquisas clínicas em ELA.

A ELA é a doença neurodegenerativa do neurônio motor que acomete adultos. A sintomatologia inicial da doença se confunde com várias outras. Não existe nenhum exame laboratorial que diga: você tem ELA. O diagnóstico depende então da evolução da doença, quando os sinais e sintomas tornam-se mais graves e a ELA já avançou bastante. 

A eletroneuromiografia não dá o diagnóstico, apenas confirma a ELA quando a doença já esta avançada. Deste modo, o diagnóstico da ELA é difícil é só ocorre mais tardiamente em geral 18 meses após o início dos sintomas. Perde-se então um tempo precioso de abordar a doença no seu estágio inicial.

Para se ter uma ideia, pelos critérios do EL ESCORIAL, a ELA é clinicamente dividida em termos diagnósticos segundo a evolução dos sinais e sintomas em (nesta ordem):

1- ELA Suspeita, 
2- ELA Possível, 
3- ELA Provável com suporte laboratorial 
4- ELA Provável
5- ELA Definitiva.

Esta última é que se pode dizer clara e indubitavelmente que o indivíduo tem ELA, mas infelizmente é quando o paciente já está com a sua doença bem avançada.

Seria bom ter exames laboratoriais que mostrem já aos primeiros sintomas que o indivíduo é portador ou não da ELA. Estes exames laboratoriais, seriam os BIOMARCADORES DE DIAGNÓSTICO.

Uma vez diagnosticado o paciente com a ajuda dos Biomarcadores de Diagnóstico, ainda precisaremos ANTECIPAR o que vai acontecer com ele, ou seja, se a doença vai progredir mais rapidamente ou não, se o doente vai evoluir para a forma bulbar precoce ou não, se o paciente poderá desenvolver distúrbios cognitivos, entre muitas outras formas de evolução clínica que fazem da ELA uma doença clinicamente complexa. Não existem disponíveis os exames laboratoriais que mostrem antecipadamente como o paciente vai evoluir. Estes exames poderiam ajudar na prevenção de intercorrências e orientação clínica ao paciente. Estes exames laboratoriais seriam os BIOMARCADORES DE EVOLUÇÃO.

Para o médico seria importante também ter exames que mostrem se a doença do seu paciente vai evoluir mais rapidamente ou não. Muitas intercorrências poderiam ser prevenidas de modo que os pacientes teriam uma melhor qualidade de vida e mesmo sobrevida. Estes exames laboratoriais seriam os BIOMARCADORES DE PROGNÓSTICO 


Importância dos Biomarcadores

1- Na clínica da ELA
Os Biomarcadores de Diagnóstico levarão ao diagnóstico precoce, dando ao paciente a oportunidade única de ter a sua doença tratada quando muitos dos neurônios motores AINDA ESTÃO VIVOS. Assim que uma terapia mais efetiva aparecer, os pacientes tratados na fase inicial da doença terão a sintomatologia revertida, por um processo conhecido como plasticidade neuronal. Os Biomarcadores de Diagnóstico, Evolução e Prognóstico permitirão o melhor tratamento e acompanhamento clínico dos pacientes ELA.

2- Na pesquisa da ELA
A avaliação dos resultados dos ensaios clínicos em ELA são feitos com base na evolução dos parâmetros clínicos nos sujeitos da pesquisa. Além de serem poucos, como a perda da força e atrofia musculares e as alterações dos reflexos musculares nos segmentos do corpo, estes parâmetros atualmente disponíveis são imprecisos pois são de mensuração difícil. Deste modo, a avaliação dos resultados dos ensaios são imprecisos. A falta de Biomarcadores da ELA impede que os sujeitos da pesquisa sejam adequadamente divididos em grupos com semelhança clínico-laboratorial. Isto leva à dificuldade da comparação dos resultados entre os estudos e a imprecisão dos resultados nos grandes estudos multicêntricos.

É por isto que as terapêuticas propostas para a ELA até então falharam. A falta dos Biomarcadores da doença impede o avanço das pesquisas clínicas em ELA.

Devo ressaltar que quanto mais precoce for o diagnóstico, maiores serão as chances do paciente sair curado quando um tratamento eficaz estiver disponível. Pelas características clínicas da ELA, o diagnóstico precoce vai depender de exames laboratoriais dos biomarcadores a serem descobertos.

Os Biomarcadores e os Exames Laboratoriais

Os Biomarcadores são “MARCAS” detectadas por EXAMES DE LABORATÓRIO que definem se o paciente tem uma determinada patologia, a sua gravidade e como a doença pode progredir nele

Estas “MARCAS” podem ser vistas por exames de neuroimagem ou por alterações na quantidade de moléculas no sangue, liquor ou outros fluídos corpóreos. Apesar da Pesquisa inicial dos Biomarcadores Moleculares ser mais cara, o acesso ao paciente é maior pois os custos laboratoriais na prática clínica são bem menores que a neuroimagem. 

A pesquisa dos Biomarcadores é difícil, pois requer a identificação das Moléculas que definem o DIAGNÓSTICO, a EVOLUÇÃO e o PROGNÓSTICO da ELA. entre Milhares de Moléculas que estão alteradas no liquor e no sangue dos pacientes.

Para que isto seja possível, propomos a análise PROTEÔMICA, uma metodologia recente e de domínio de poucos no mundo. Uma vez determinados os Biomarcadores, estes poderão ser avaliados por técnicas de laboratório de rotina, em qualquer local do país, inclusive pelo SUS. Ou seja, acesso a todos e a um baixo custo.

Porque isto não foi feito antes? A técnica de pesquisa de biomarcadores é caríssima e depende da formação de um grupo de pesquisa multidisciplinar com habilidades específicas. Além do mais, este é um trabalho de infraestrutura, dá pouco ibope e não aparece na mídia, de modo que não há interesse das instituições de fomento em financiá-lo. Como o nosso intuito é resolver a ELA humana, e só, temos que ter a coragem de enfrentar mais esta dificuldade.

O nosso Projeto Biomarcadores

Refere-se à pesquisa de Biomarcadores no liquor de pacientes com ELA no Brasil. Já temos várias Instituições parceiras em São Paulo, incluindo a UNIFESP e a ABRELA, Rio Grande do Sul, Rio de Janeiro e Minas Gerais para este projeto e queremos expandir Brasil afora. O liquor será enviado ao Hospital de Clínicas da USP, processado num equipamento de última geração com auxílio de especialistas da UNICAMP. Parte dos dados será computada em computadores especiais do Brasil e depois em Universidades da Europa.

Uma vez descobertos os Biomarcadores, estes serão disponibilizados a todos os neurologistas do Brasil que poderão avalia-los nos seus pacientes. Os neurologistas poderão solicitar aos laboratórios da sua cidade os exames específicos dos Biomarcadores descobertos.



Dr. Gerson Chadi
Professor Titular
Departamento de Neurologia da USP


Notas do blog:


BIOMARCADORES  são “MARCAS” detectadas por EXAMES DE LABORATÓRIO que definem se o paciente tem uma determinada patologia, a sua gravidade e como a doença pode progredir nele. Estas “MARCAS” podem ser vistas por exames de neuroimagem ou por alterações na quantidade de moléculas no sangue, liquor ou outros fluídos corpóreos. Apesar da Pesquisa inicial dos Biomarcadores Moleculares ser mais cara, o acesso ao paciente é maior pois os custos laboratoriais na prática clínica são bem menores que a neuroimagem."


Proteômica  é a ciência da área de biotecnologia que estuda o conjunto de proteínas e suas isoformas contidas em uma amostra biológica seja esta um organismo, seja tecido, seja organela celular ou célula, que são determinadas pelo genoma da mesma.
É o estudo do proteoma (conjunto completo de proteínas e variantes de proteínas numa célula), sendo um método direto para identificar, quantificar e estudar as modificações pós-traducionais das proteínas em uma célula.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%B4mica