Abordagens fisioterapêuticas nas atrofias musculares espinhais (AME)

 As Atrofias Musculares Espinhais (AME) são doenças genéticas de herança autossômica recessiva ou, mais raramente, dominante, que comprometem o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. Clinicamente, nota-se fraqueza muscular, atrofia e hipotonia difusas com predomínio nas porções proximais dos membros, associadas a fasciculações e arreflexia tendínea. Os músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais são usualmente afetados, ao contrário dos músculos faciais e oculares.

Conforme a época de início e a gravidade do comprometimento motor, as AME têm sido divididas em três formas. Existe ainda um quarto grupo, no qual alguns pesquisadores classificam as formas adultas de AME como tipo IV. Outros preferem apontar essa forma tardia como uma manifestação benigna da forma III.

Indivíduos com doenças neuromusculares (DNM) apresentam respostas variadas ao treinamento motor, que dependem do grau e velocidade de progressão da fraqueza e fadiga, além do nível de condicionamento físico. A prática de atividade física e/ou exercícios terapêuticos deve ser encarada como uma maneira de melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

DISCUSSÃO

De acordo com a idade de início, a gravidade dos sintomas e o nível de comprometimento motor, asAME podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV.

A AME do tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann) é aforma mais grave da doença, caracterizada por início antes dos 6 meses de vida e grave comprometimento motor e respiratório, que freqüentemente vem a ser a causa da morte desses pacientes. As crianças não chegam a sentar sem apoio e em geral não sobrevivem após os 2 anos de idade

O tipo II, ou forma intermediária da doença, apresenta sintomatologia menos intensa, com início antes dos 18 meses de vida. As crianças são capazes de sentar sem apoio e em geral sobrevivem até os 10 anos dependendo do grau de comprometimento da musculatura respiratória.

O tipo III (doença de Wohlfart-Kugelberg-Welander) possui um início mais brando com curso altamente variável. Os pacientes são capazes de deambular sem assistência durante um período de tempo significativo e possuem uma expectativa de vida próxima do normal. O acometimento é predominantemente proximal, com envolvimento da cintura pélvica e, posteriormente, da cintura escapular. A doença pode progredir rapidamente durante a adolescência, levando à invalidez na segunda década, enquanto outras vezes se limita a um discreto comprometimento da musculatura proximal dos membros.

As três formas são condicionadas por um mesmo gene SMN1 (survival motor neuron). O gene SMN1 e uma cópia quase idêntica SMN2 estão localizados no cromossomo 5p13 e codificam proteínas idênticas. Entretanto, a cópia SMN2 sofre um processamento alternativo do exon 7 levando à produção de uma proteína truncada. A maioria dos pacientes apresenta deleções (nos exons 7 e ou 7/8) do gene SMN1 e aparentemente a gravidade do fenótipo é modulada pelo número de cópias de SMN2.

O estudo molecular do gene SMN1 em 281 pacientes brasileiros com diagnóstico de AME mostrou a seguinte freqüência de deleções:

- 34 em 43 (~80%) no grupo I;

-51 em 101 (~50%) no grupo II;

-23 em 54 (~42,6%) no grupo III.

A partir da definição genético-molecular da doença, passou-se a utilizar mais esse parâmetro no seu diagnóstico. A presença da deleção no gene SMN  em indivíduos com fraqueza muscular simétrica de

tronco e membros elimina a necessidade de outros exames complementares. Através da pesquisa dessa alteração é possível confirmar 95% dos casos do tipo I e II e 80% dos casos do tipo III.

Existe, ainda, o tipo IV, de início na idade adulta após os 30 anos, que pode ser autossômico dominante ou recessivo. A AME tipo IV é responsável por aproximadamente 10% dos casos de AME. A idade de início em geral é entre a terceira e sexta décadas de vida. A evolução clínica é variável, sendo em geral significativamente mais lenta que a da esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Tipicamente inicia-se por uma fraqueza lentamente progressiva na cintura pélvica. As dificuldades na marcha e em subir escadas são os sintomas mais precoces. Sinais bulbares são raros. Apenas uma pequena proporção de pacientes necessita de cadeiras de rodas em até 20 anos após o início da doença. Em raros casos, a doença progride rapidamente com morte devido a falência respiratória em até 2 anos.

O estabelecimento das atividades e/ou exercícios terapêuticos para pacientes com doenças neuromusculares deve levar em consideração o curso natural da doença, assim como os efeitos do exercício no sistema orgânico e as adaptações moleculares observadas em experimentos de curta e longa duração. Protocolos de treinamento à base de exercícios devem mensurar a intensidade, duração, frequência e tipo. Programas domiciliares, quando realizados, devem ser cuidadosamente supervisionados. As atividades físicas devem ser vistas como uma maneira de melhorar a qualidade de vida e não como uma prática de exercícios exaustivos e forçados, sendo os objetivos direcionados para uma melhora no desempenho de atividades relacionadas à esfera profissional e pessoal.

Programas de exercícios compostos de atividades de intensidade leve e moderada podem melhorar o desempenho motor, se o quadro de fraqueza e fadiga não for grave. Exercícios de alta intensidade não se mostraram eficazes ao ponto de serem considerados de eleição para indivíduos com doenças neuromusculares. Em alguns casos, os mesmos podem contribuir para a redução da força e aumento da fadiga.

As órteses e os equipamentos de assistência e suporte podem ser utilizados no gerenciamento da fraqueza, nas dificuldades relacionadas ao equilíbrio, nas dores e deformidades articulares. Tanto o paciente quanto os profissionais de saúde envolvidos na reabilitação física devem balancear delicadamente o nível de atividades entre os extremos do exercício inadequado e do excessivo, pois este leva a danos provocados pelo supertreinamento, como o aumento da fraqueza e da fadiga.

Dois fatores principais e primordiais devem ser levados em consideração no planejamento e implementação de atividades para pacientes com DNM:       

-prevenção da atrofia por desuso

-fadiga por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes

Os procedimentos cinesioterapêuticos realizados na AME tipo IV devem ser similares ao tipo III. O objetivo da fisioterapia respiratória nesses casos é prevenir o acúmulo de secreções e amenizar a redução do volume corrente, através de condutas visando expansão pulmonar, com auxílio de inspirometria de incentivo e direcionamento de fluxo aéreo para as áreas menos ventiladas do pulmão, juntamente com alongamento da musculatura acessória da respiração e torácica, objetivando um maior alinhamento biomecânico do tórax.

O principal fator  relacionado à morbidade e mortalidade nas doenças neuromusculares é a fraqueza dos músculos respiratórios. Aproximadamente 90% dos episódios de falência respiratória ocorrem durante infecções de vias respiratórias superiores. Nas infecções respiratórias, a função pulmonar é ainda mais comprometida devido ao acúmulo de muco nas vias aéreas, que aumenta a resistência pulmonar e piora da disfunção dos músculos respiratórios, levando a fadiga respiratória.

A função respiratória dos pacientes com AME mostra um padrão restritivo, com uma diminuição progressiva e regular da Capacidade Vital Forçada (CVF) e alteração da relação ventilação-perfusão. O risco de complicações pulmonares aumenta conforme CVF diminui. O objetivo da fisioterapia respiratória é limitar a congestão pulmonar, a atelectasia e risco de falência respiratória, que poderão levar à necessidade de ventilação mecânica e subseqüente traqueostomia.

Além da fraqueza dos músculos respiratórios, o risco de broncoaspiração e a dificuldade em eliminar secreções através da tosse contribuem para a ocorrência de infecções broncopulmonares de repetições, que poderão culminar em falência respiratória. Treinamento dos músculos respiratórios melhora a função pulmonar, ameniza o declínio do volume corrente e retarda o início da falência respiratória nesses pacientes. Entretanto, deve ser aplicada de forma cautelosa para não acelerar a fadiga dos músculos respiratórios pelo aumento da sobrecarga.

CONSIDERAÇÕES FINAIS

Os pacientes com AME precisam de orientação específica sobre o tipo de atividade e/ou exercícios que devem realizar. Embora muitos médicos possam sugerir aos indivíduos que eles aumentem seus níveis de atividades, suas sugestões dificilmente são específicas. A realização de exercícios terapêuticos deve ser supervisionada por fisioterapeutas especializados e encarada como uma maneira de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, e não como um treinamento exaustivo que aumente a demanda metabólica sobre as unidades motoras remanescentes, contribuindo em alguns casos para o aumento da fraqueza muscular.

Fonte:http://www.arca.fiocruz.br

Texto editado
Imagem meramente ilustrativa

Autores: 

Marco Orsini

Marcos RG de Freitas

Miriam Ribeiro Calheiros de Sá

Mariana Pimentel de Mello

Jhon Petter Botelho

Reny de Souza Antonioli

Viviane Vieira dos Santos

Gabriel R de Freitas


Nota do Blog

Leia tambem: 
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Atrofia Muscular Espinal (AME): semelhanças e diferenças.
http://falandosobrednm.blogspot.com.br/2016/09/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-e.html