Por Antonio Jorge de Melo
Em 2013, uma pesquisa divulgada pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa) estimou que existam cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo. O estudo revelou que “diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos”.
Em 2013, uma pesquisa divulgada pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa) estimou que existam cerca de 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo. O estudo revelou que “diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos”.
Segundo a Interfarma, “estima-se que haja 7 mil doenças
raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem
como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A
maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes”.
A Interfarma afirma também que “o desafio é considerável,
levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem
de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida
dos pacientes”, o que onera significativamente o SUS, seja pela disponibilização
dos recursos terapêuticos através dessa rede de cuidados paliativos, seja pela
judicialização desses cuidados quando os mesmos não são disponibilizados para
esses pacientes.
“Existe ainda o fato de que “no Brasil, pacientes com
doenças raras enfrentam "diversas barreiras" para conseguir tratamento
especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política
integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma
"fragmentada", na opinião da associação”.
Segundo o estudo, "o fato de o Brasil não possuir
uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os
pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando
até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra,
atende essas pessoas – porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".
atende essas pessoas – porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes".
Com a clara intenção de avançar na busca por soluções que
possam amenizar toda essa deficiência no atendimento, a começar pelo
diagnóstico, alem de melhorar a qualidade de vida das pessoas com doenças raras
no Brasil, em março de 2014 o Ministério da Saúde publicou a Portaria 199, instituindo assim a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras e as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS).
Segundo a Portaria, as doenças raras de origem genéticas
estão todas aglutinadas no Eixo I e são:
a) Anomalias congênitas ou de manifestação tardia
b) Deficiência intelectual
c) Erros inatos de metabolismo
a) Anomalias congênitas ou de manifestação tardia
b) Deficiência intelectual
c) Erros inatos de metabolismo
O fato é que, passados mais de 3
anos desde a publicação da citada Portaria, infelizmente o Brasil avançou pouco
na pactuação e adoção dessa política pública de saúde extremamente importante e
urgente, e, segundo dados apresentados no dia 28/02/17 pela CGMAC/MS durante
evento ocorrido na Câmara dos Deputados alusivo ao Dia Mundial das Doenças
Raras, até aquela data, apenas 8 serviços voltados a Política Nacional de
Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras estavam credenciados no MS e aptos
para fazer os atendimento.
Por conta disso, as diversas associações
de pacientes de doenças raras vem realizando um incansável trabalho junto ao
poder público na busca por soluções rápidas e o mais eficazes possível, a fim
de eliminar, ou pelo menos reduzir as muitas barreiras que dificultam a vida de
quem sofre de uma doença rara no Brasil.
O Movimento em
Defesa dos Direitos da Pessoa com ELA (MOVELA) está fazendo gestão junto ao
Poder Legislativo e Executivo, bem como junto
a especialistas da área sobre o tratamento
denominado “diagnóstico genético
pré-implantacional, que cada vez mais está sendo utilizado no Brasil,
principalmente quando existem casos de doenças genéticas na família de um dos
pais, ou quando o casal planeja ter um segundo filho após o nascimento de uma
criança doente”, segundo revela uma publicação da empresa Pfiser com foco nesse
tema. Nessa categoria destaca-se as famílias acometidas por doenças
raras de caráter hereditário, como é o caso da Doença do Neurônio Motor, como a
Esclerose Lateral Amiotrófica na sua forma Genética, também conhecida como ELA
Familiar, e a Amiotrofia Muscular Espinhal (AME).
Segundo
o Professor Titular da cadeira de Neurologia da USP e pesquisador, Dr. Gerson
Chadi, em “94% das formas clínicas não se observa a hereditariedade na ELA (estas
são chamadas de ELA Esporádica). Em 6% dos casos, a doença se manifesta em
vários membros da família (neste caso, esta forma é chamada de ELA Familiar)”. Já
a AME é 100% transmitida geneticamente.
Em
outro artigo publicado pelo Prof. Chadi, “o Estudo Epidemiológico da
presença de mutações na forma familiar da ELA feito no HCFMUSP, serviço que
atende pacientes ELA de várias regiões do país, e completado com pacientes da
chamada pública “ELA FAMILIAR” do Projeto ELA Brasil, encontrou a mutação P56S
no gene da VAPB na maioria dos pacientes avaliados,
correspondendo em 43,6% dos casos. O Estudo encontrou também
mutações nos genes C9orf72 (12,8%) e SOD1 (7,7%).
Por fim, segundo
afirmou o médico Ciro Martinhago (foto), Doutor em Genética Reprodutiva e
diretor da clínica Chromosome Medicina Genômica, em uma reunião realizada
juntamente com o Prof. Dr. Gerson Chadi ocorrida no último dia 18/10, a única
saída para se prevenir DNM/ELA na sua forma Genética ou Familiar é por meio do diagnóstico genético pré-implantacional,
e se colocou totalmente a disposição do Ministério da Saúde, do Poder
Legislativo e das associações de pacientes para discutir um projeto de
viabilidade com ênfase na incorporação desse tratamento na já existente PORTARIA Nº 426/GM de 22 de março de
2005, que institui, no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em
Reprodução Humana Assistida, a ser implantada em todas as unidades
federadas, respeitadas as competências das três esferas de gestão.
É preciso entender que, até o
presente momento, a PORTARIA Nº 426 está voltada apenas para a política
de tratamento da infertilidade de casais em sua vida fértil, onde está incluída
a realização da fertilização in vitro. Ocorre que esse procedimento de fertilização
in vitro também é necessário à realização do diagnóstico genético pré-implantacional nos casais com
histórico de DNM/ELA Familiar ou Genética.
Segundo explicou Dr Ciro, “os custos relacionados ao diagnóstico
genético pré-implantacional são os que
menos oneram o custo total de todo o tratamento, como a fertilização in vitro e
os medicamentos necessários em todo o processo”, concluiu. "Atualmente os casais que possuem plano de saude estão conseguindo realizar esse tratamento através da judicialização", explica Dr Ciro.
Bibliografia:
http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/portaria_426_ac.htm
http://www.pfizer.com.br/content/Prevencao-de-doencas-geneticas-nos-filhos
http://www.pfizer.com.br/content/Prevencao-de-doencas-geneticas-nos-filhos
