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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

26 de jun de 2011

Genoma Humano: o "Santo Graal" no diagnóstico das doenças neuromusculares.

Por Antonio Jorge de Melo                               
  
 "Ele preencheu uma papelada e me encaminhou para fazer um Genoma.  O exame consiste em coletar 10ml de sangue, acondiciona-lo em uma embalagem térmica e encaminha-lo para o Centro de Estudos do Genoma Humano em São Paulo através de Sedex. "         
                          
 
A literatura médica-científica confirma o que pude vivenciar na prática, que o diagnóstico da ELA em paciente que começou a desenvolver os primeiros sintomas é um achado que delonga tempo, e torna-se bem difícil para quem não é especialista, e mesmo para os que são pode ocorrer algum equívoco no fechamento do diagnóstico. Comigo foi assim.
Quando comecei a perceber certa dificuldade em andar, e uma espécie de “travamento” das pernas no nível da cintura, fui ao ortopedista, que de cara me mandou fazer uma Ressonância Magnética. Envolvido com as minhas atividades laborais, acabei não fazendo o exame sugerido pelo médico.
Tempos depois fui a outro ortopedista especialista em doenças da coluna vertebral, até porque o problema persistia. Este me indicou um rx com preparo. Após analisar aquela imagem e não achando nada, me indicou uma RM. Dessa vez eu fiz. Resultado: nada!!! Pra mim ficou claro que aquele médico não tinha a mínima noção do que estava ocorrendo comigo. Desisti também daquele profissional.
Passado um tempo, e o problema persistindo, fui por minha livre opção a um Neurologista. Achava que o cara fosse o melhor da minha cidade. Fiz uma consulta e uma Eletromeuromiografia com ele e... nada!!! Esse especialista sugeriu que eu pudesse estar sofrendo de “claudicação”, e me orientou a ir a um cirurgião vascular. Na consulta com esse novo especialista ficou constatado que não havia nada de claudicação!!! Ele ecomendou-me ir a um clínico, pois eu deveria estar com algum tipo de carência de vitaminas.
Cheguei a marcar a tal consulta com o Dr Rafael, um médico jovem e muito competente da histórica cidade de Petrópolis. Mas por motivos que não me lembro, acabei desmarcando a consulta.
O tempo passou, e já se iam quase uma ano desde que eu havia ido ao primeiro especialista, até que alguém me falou sobre um médico Neurologista que era ligado ao serviço de distúrbios do movimento do hospital Antonio Pedro, lá em Niterói. Peguei o tel do consultório do tal médico, marquei a consulta, e pra lá me dirigi cheio de esperança e otimismo de que dessa vez alguém iria me fazer um diagnóstico correto.
O médico demonstrou conhecimento das doenças neuromusculares (na época eu nem sabia o que isso significava).  Examinou-me, olhou tudo que eu tinha de exames complementares, falou de algumas patologias que eu poderia estar acometido, falou de Lou Ghering (eu não tinha a mínima idéia do que se tratava esse nome) e me recomendou uma nova Eletroneuro, só que com um especialista indicado por ele.
Ao fazer esse novo o exame, ficou claro pra mim que o protocolo seguido por aquele médico na realização daquele exame era completamente diferente do que eu já havia feito anteriormente. Senti-me mais confiante.
Ao retornar ao especialista, este finalmente me diagnosticou como portador de AME tipo 4 tardia.  Recomendou-me continuar o tratamento no serviço especializado do Hosp Antonio Pedro.
Vencidos os entraves burocráticos para ter acesso aquele serviço, fiz a primeira consulta com um médico residente acompanhado de um grande figurão da neurologia do Brasil. Ele preencheu uma papelada e me encaminhou para fazer um Genoma.  O exame consiste em coletar 10ml de sangue, acondiciona-lo em uma embalagem térmica e encaminha-lo para o Centro de Estudos do Genoma Humano em São Paulo através de Sedex. Cumprida essa etapa, fiquei aguardando o resultado.
Após uns 2 meses de espera e nada de resposta do resultado do exame, certo dia, enquanto navegava pelo site do CEGH me deparei com o e-mail de quem? Sim, a responsável por todo aquele serviço, Drª Mayana Zatz. Na mesma hora escrevi um e-mail relatando com detalhes toda a minha situação p/ ela. E qual não foi minha surpresa ao receber no dia seguinte uma resposta daquele Centro, e escrita pela própria Drª Mayana l!!!
O que se desvendou então foi que o médico (aquele figurão da neurologia que citei anteriormente), conforme relato do CEGH simplesmente não deu retorno às ligações e as mensagens de e-mail que aquele Centro enviou para ele, para que o resultado do meu Genoma fosse para ele enviado.
Percebendo a indiferença e a distância desse médico “ESTRELÃO”, fui orientado pelo próprio CEGH a buscar outro profissional para que o resultado do meu Genoma pudesse ser enviado, pois eles só enviam o resultasdo do exame para o médico responsável pelo paciente.  Imediatamente recorri a uma grande profissional da minha cidade, Dra Carla Jevoux. Quando falo grande, é sem exagero, trata-se de uma pessoa muito especial profissional e humanamente falando. Ela “comprou” a minha briga e finalmente o meu Genoma foi enviado. Para minha surpresa, o diagnóstico agora já não era mais AME4, mais sim Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), a mais terrível das doenças neuromusculares.
A partir daí, finalmente pude tomar um rumo certo no meu tratamento. A Lamotrigina (que por quase 3 meses fiz uso em vão) foi substituída pelo Riluzol, e acabei por tomar conhecimento do neurologista Dr Marco Chieia, com quem faço acompanhamento atualmente, alem do suporte sempre presente da Dra Carla, a quem sou muito grato por ter me ajudado a ter acesso ao meu diagnóstico.
Diante do que acima foi colocado, recomendo a todo paciente que seja portador de uma doença neuromuscular que converse com seu médico a respeito e faça também um exame de Genoma, é muito importante. Bom, pelo menos para mim foi... e muito.