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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

6 de nov de 2011

Muitas perguntas... e poucas respostas.

                                                                             
                                                                                                                                       Por Antonio Jorge de Melo
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Outro dia estava lendo uma matéria no excelente blog da Drª Mayana Zatz, quando me deparei com um termo que nunca havia visto antes na literatura médico-científica: ubiquilin 2 (ubiquilina em português). “Essa proteína é normalmente responsável pela degradação de várias outras proteínas da célula. Entretanto com a mutação, a ubiquilina 2 não consegue exercer essa função. A conseqüência é o acúmulo e agregação dessas proteínas que deveriam ter sido degradadas causando uma neurodegeneração e morte dos neurônios motores.”
Não satisfeito em apenas ler aquela interessante matéria, resolvi dar o meu pitaco, na visão de um leigo e ansioso paciente ávido por novidades, e indaguei a ilustre Geneticista falando que “... diversos trabalhos vem mostrando que a proteína VAPB e a proteína TDP43 são importantes marcadores biológicos para a compreensão da etiopatogênese da ELA. Até um tempo atrás, falava-se também da importância da SOD1, que hoje já se sabe que não é mais considerada como um marcador para ELA. Afinal de contas, com a descoberta de mais um marcador (a ubiliquin 2), qual desses os pesquisadores deverão perseguir na continuidade das pesquisas?”

Sem entender exatamente qual o critério que a Drª Mayana estabelece para responder as perguntas postadas em seu blog, tive a honra de ter a minha indagação respondida. Ela respondeu que “... é possível que todos esses marcadores participem de uma via comum que leve a degeneração dos neurônios motores, ou que haja diversas causas. Não podemos descartar nenhuma hipótese. O fato de podermos derivar neurônios motores de pacientes com diferentes formas de ELA vão permitir acelerar as pesquisas e tirar isso a limpo.”  

No último dia 03/11 tomamos conhecimento  através de matéria postada na Web de que a Dra Mayana estará coordenando mais um estudo Genético voltado para a ELA. Dessa vez “... o Centro de Estudos do Genoma Humano do Instituto de Biociências (IB) da USP vai avaliar a utilização de um marcador proteico para doenças neurodegenerativas. O estudo... deverá ter duração de dois anos, com investimento de R$ 300 mil. A avaliação será feita sobre uma proteína responsável por formas hereditárias de Esclerose Lateral Amiotrófica. Inicialmente, os testes com o marcador serão realizados” in vitro”, em culturas de células. Após esta etapa, o marcador será validado com amostras do material genético de pacientes portadores de Esclerose Lateral Amiotrófica.”

Longe de mim a afronta, o descaso ou a contestação sem o pleno conhecimento de causa (muito embora não me falte a modéstia de reconhecer que sou um curioso e interessado paciente), mas na minha limitada e opacificada visão de um leigo pensei, mas não existem outros estudos envolvendo outros marcadores genéticos relacionados a ELA mais adiantados? Por que começar do “zero” de novo? Essa é a próxima  pergunta que publicarei no blog da renomada pesquisadora. Quem sabe ela me responde...de novo tambem?


Ref Bibliográficas: