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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

9 de dez de 2012

Fundação brasileira premia pesquisadora de doença degenerativa

Rosa Rademakers analisou código genético da esclerose lateral amiotrófica.
Pesquisadora identificou onde está a mutação que provoca duas doenças.


Luís Fernando Silva PintoChicago, EUA



Uma fundação brasileira deu um prêmio de US$ 20 mil a uma pesquisadora americana. Rosa Rademakers descobriu uma alteração genética que pode ajudar a diagnosticar uma doença degenerativa que até agora não tem cura.
Rademakers foi homenageada nesta quarta-feira (5) com o Prêmio Paulo Gontijo pela análise que fez do código genético de pessoas que são vítimas de esclerose lateral amiotrófica. O Instituto Paulo Gontijo, de São Paulo, é a principal organização brasileira buscando as causas e os tratamentos para essa doença que paralisa os músculos progressivamente até causar a morte.

Depois de cinco anos de pesquisa, Rademakers identificou uma alteração genética em um cromossoma das vítimas de esclerose lateral amiotrófica, e determinou também que essa mesma alteração genética existe em pessoas que sofrem de outra doença degenerativa que não afeta os músculos, mas sim a parte frontal do cérebro. É um tipo de demência, chamada demência fronto-temporal.

Há muito tempo, pesquisadores e médicos desconfiam de uma conexão entre as duas doenças. Dentro de uma mesma família, indivíduos podem sofrer de um ou de outro mal e, às vezes, dos dois ao mesmo tempo.
Rademakers identificou exatamente onde está a mutação que provoca as doenças. “Agora, podemos criar modelos com animais para entender como a doença avança e poderemos desenvolver novas terapias para buscar uma cura”, diz.

“O objetivo do Prêmio Paulo Gontijo é incentivar a pesquisa em esclerose lateral amiotrófica. O segundo objetivo é o incentivo a jovens pesquisadores. Fico muito feliz porque você vê realmente o ânimo e a dedicação de uma jovem”, afirma Carmela Gontijo, fundadora do Instituto Gontijo.

Fonte: http://g1.globo.com/jornal-da-globo/noticia/2012/12/fundacao-brasileira-premia-pesquisadora-de-doenca-degenerativa.html