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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

7 de mar de 2013

Pesquisa Genealógica em ELA-8


Sou médico, com formação em cirurgia geral e proctologia. Os sintomas da ELA começaram a aparecer em mim, há 25 anos. Na minha família somos 6 irmãos, quatro desenvolveram a mutação.  
 
Herdamos de minha mãe, Herondina Moreira Xavier. Ela, por sua vez, herdou do pai Tobias Dias Moreira. Ele herdou da mãe, Ana Cândida de São José, que, por sua vez, herdou do pai, José Antonio Fernandes Filho, que, por hipótese, herdou da mãe Clementina de São José. A partir daí, minhas informações vão até 1500, mas sem a certeza de quem teve a mutação. Consegui desenhar uma arvore genealógica que chega até os meus penta-avós. Venho buscando catalogar o máximo possível de membros da nossa família com a mutação da ELA8.   
Isso no permitirá ter um número expressivo de pessoas acometidas, o que sensibilizaria os órgãos públicos a investir mais em pesquisa, e também termos mais dados epidemiológicos (clínicos) das diversas manifestações da doença. Na minha família (irmãos) somos quatro acometidos com evolução bem distinta. Eu, por exemplo, tenho a doença há 25 anos. Ainda caminho, mas com dificuldades crescentes. Um irmão, 7 anos mais novo, já é cadeirante; outro está confinado no leito. Ou seja, a ELA se manifesta de formas variadas. Por quê ? Somente estudos clínicos poderão responder a estas indagações. Participamos, como paciente, das pesquisas da USP, no Centro do Genoma Humano.
 Alguns avanços têm acontecido. Tenho esperança!     
 Gostaria de receber informações de todos aqueles que têm o diagnóstico da ELA 8 para enriquecer nossa arvore genealógica. É muito importante que informem com o máximo de detalhe, os nomes das pessoas, com sobre nome completo, inclusive de avós, bisavós, onde nasceram, de onde vieram seus ancestrais, etc. Essas informações ficariam disponíveis a todos que se interessarem. Grande parte dos meus ancestrais vieram de famílias do norte de São Paulo (Guaratinguetá), Santa Rita do Ibitipoca, Rio Novo, Guarani, etc.
Um abraço a todos,
Cezar Augusto Xavier Moreira
Contato: cezar.augusto@fdc.org.br