Sou médico,
com formação em cirurgia geral e proctologia. Os sintomas da ELA começaram a
aparecer em mim, há 25 anos. Na minha família somos 6 irmãos, quatro desenvolveram
a mutação.
Herdamos de minha mãe, Herondina Moreira Xavier. Ela, por sua vez,
herdou do pai Tobias Dias Moreira. Ele herdou da mãe, Ana Cândida de São José,
que, por sua vez, herdou do pai, José Antonio Fernandes Filho, que, por
hipótese, herdou da mãe Clementina de São José. A partir daí, minhas
informações vão até 1500, mas sem a certeza de quem teve a mutação. Consegui
desenhar uma arvore genealógica que chega até os meus penta-avós. Venho buscando catalogar o
máximo possível de membros da nossa família com a mutação da ELA8.
Isso no permitirá ter um número expressivo de pessoas acometidas, o que
sensibilizaria os órgãos públicos a investir mais em pesquisa, e também termos
mais dados epidemiológicos (clínicos) das diversas manifestações da doença. Na
minha família (irmãos) somos quatro acometidos com evolução bem distinta. Eu,
por exemplo, tenho a doença há 25 anos. Ainda caminho, mas com dificuldades
crescentes. Um irmão, 7 anos mais novo, já é cadeirante; outro está confinado
no leito. Ou seja, a ELA se manifesta de formas variadas. Por quê ?
Somente estudos clínicos poderão responder a estas indagações. Participamos,
como paciente, das pesquisas da USP, no Centro do Genoma Humano.
Alguns avanços
têm acontecido. Tenho esperança!
Gostaria
de receber informações de todos aqueles que têm o diagnóstico da ELA 8 para
enriquecer nossa arvore genealógica. É muito importante que informem com o
máximo de detalhe, os nomes das pessoas, com sobre nome completo, inclusive de
avós, bisavós, onde nasceram, de onde vieram seus ancestrais, etc. Essas
informações ficariam disponíveis a todos que se interessarem. Grande parte dos
meus ancestrais vieram de famílias do norte de São Paulo (Guaratinguetá), Santa
Rita do Ibitipoca, Rio Novo, Guarani, etc.
Um
abraço a todos,
Contato: cezar.augusto@fdc.org.br
