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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

9 de jun de 2013

ELA tipo 8: uma tragédia em família


 
Por Antonio Jorge de Melo

A ELA é uma grande tragédia que no Brasil acomete uma média de 13.000 a 14.000 pessoas, alem de 2.500 novos diagnósticos a cada ano. Mas se não bastasse esse terrível estigma na vida dessas pessoas, existe um fato ainda mais aterrador: a forma Familiar da ELA, que também é conhecida como ELA tipo 8, que tem o poder de aniquilar uma família inteira por gerações seguidas, porque é uma forma de ELA que se adquire por Hereditariedade.
Em 1993, quando minha querida mãe começou a ter dificuldade para se locomover, nós não fazíamos a mínima ideia do que estava por vir. Mesmo indo a diversos especialistas e tendo se submetido a diversos exames, minha mãe nunca soube que doença era aquela que a impedia de andar lenta e progressivamente.  Já nos idos de 2005 a 2006, uma irmã começou a ter dificuldade para andar, o que também a princípio não despertou nenhuma preocupação, pois não tínhamos a mínima ideia do que se tratava.

Em 2008 quem começou a sentir manifestações de fadiga no corpo fui eu, que depois evoluiu para uma dificuldade para caminhar, e que somente em junho de 2009, depois de algumas idas e vindas em diversos especialistas finalmente o mistério daquela doença foi desvendado.  Eu, minha irmã e minha mãe, todos nós havíamos desenvolvido a ELA tipo8 ou ELA Familiar.
Foram dias difíceis, momentos em que procurei ei entender o que era ELA8 e o que se podia fazer a respeito. Foi mais um duro golpe, pois finalmente tomei conhecimento de que, alem da doença não possuir um tratamento que a cure, ou que ao menos freie a sua evolução, ela é progressiva, degenerativa, e tem um prognóstico bastante desfavorável, sendo que na forma Familiar ainda existe a possibilidade de 50% de ela ser transmitida aos nossos descendentes. Foi quando decidi criar o blog “Falando sobre ELA”, e passei a postar ali todas as informações que eu ia adquirindo à medida que pesquisava ou de alguma forma tomava conhecimento sobre a doença.

Mas a tragédia em nossa família não parou por aí, mais recentemente minha outra irmã, a mais velha dentre os 4 irmãos acaba de ser diagnosticada com a doença, o que torna a nossa família possuidora de 4 casos clássicos de ELA Familiar.
A boa notícia é que hoje as informações que nos chegam são mais otimistas, diversas pesquisas estão em desenvolvimento no mundo para o tratamento da ELA, e os pacientes de ELA aguardam com muita ansiedade por uma descoberta que se transforme em uma espécie de “tábua da salvação” para todos, e particularmente nós, que temos a forma Familiar da doença, pelo fim de uma indescritível tragédia em família.