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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

1 de fev de 2014

Dia Mundial das Doenças Raras




Por Antonio Jorge de Melo



"Existem mais de 7.000 tipos de doenças raras, que atingem de 6% a 8% da população mundial.

Todo dia 28 de fevereiro (ou dia 29, se for ano bisexto) é celebrado o Dia Mundial das Doenças Raras. Ao todo, existem mais de 7.000 tipos delas, que atingem de 6% a 8% da população mundial. Destas, cerca de 80% é de origem genética. Mas existem ainda doenças raras de origem infecciosa e alérgica. 

Segundo o presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, a anemia falciforme, distrofia muscular e autismo são, juntas a outras 12, os tipos de doenças raras que mais atingem aos brasileiros.

As doenças raras, em sua maioria, são graves, incuráveis, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas, além de constituírem risco de morte. A qualidade de vida dos pacientes é frequentemente afetada pela perda ou diminuição da autonomia. Os pacientes e suas famílias enfrentam o preconceito, a marginalização, a falta de esperança nas terapias e a falta de apoio para o dia a dia. Isso acontece em todo o mundo, não apenas no Brasil.

Estima-se que nos Estados Unidos uma em cada dez pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa a estimativa é de uma pessoa a cada 2.000. Infelizmente no Brasil ou até mesmo na América Latina não há registros deste número". 

"De acordo com a Eurodis, organização que trata esse tipo de doença na Europa, a doença rara é aquela
que afeta percentual pequeno da população - no caso do velho continente, menos de um caso a cada duas mil pessoas".

No caso específico da ELA, "em uma população normal, surgem aproximadamente 2 casos novos em 100.000 a cada ano". Portanto a ELA é uma doença extremamente rara.


Fonte:
http://surgiu.com.br/noticia/3667/dia-mundial-das-doencas-raras-e-falta-de-diagnostico-precoce.html
http://www.tudosobreela.com.br/relacoes/entrevistas02.shtml?sessao=entrevistas
http://doencasraras.tripod.com/id10.html