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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

16 de nov de 2016

A Clínica da Mutação da VAPB



Estudo recente da Equipe do PROJETO ELA BRASIL da FMUSP em publicação na revista científica ALS & FTD mostrou a alta prevalência de uma mutação específica no gene VAPB em diferentes fases dos portadores brasileiros da ELA/Doença do Neurônio Motor (DNM) com padrão familiar (herdabilidade).Disto posto, é necessário que os detalhes clínicos dos portadores da mutação sejam conhecidos para que o diagnóstico da doença seja preciso e antecipado, já que a terapêutica, o acompanhamento clínico e orientações familiares vão depender disto.

Apesar da mutação da VAPB ter sido identificada inicialmente numa família do interior do Estado de Minas Gerais e ser diagnosticada nos consultórios particulares e serviços de DNM de algumas Universidades Brasileiras, o detalhamento clínico das consequências neurológicas e, principalmente, do tipo de neurônio motor acometido, se o neurônio motor superior (NMS) e/ou o neurônio motor inferior (NMI), ainda não foi realizado.

A ELA é uma DNM que acomete necessariamente ambos os neurônios NMS e NMI. Entretanto, a presença clara do comprometimento destes 2 neurônios muitas vezes só ocorre nas fases mais avançadas da doença. Até lá, não se pode dizer que este doente tenha a ELA. Técnicas modernas de neuroimagem e de neurofisiologia agora disponíveis, atreladas ao exame neurológico específico, podem ajudar nesta avaliação. Este é um dos objetivos centrais deste projeto “A Clínica da Mutação da VAPB”.

Por outro lado, quando o doente apresenta clínica exclusiva do NMI, o diagnóstico preciso da sua doença vai depender da presença de outros marcadores clínicos e laboratoriais.Por exemplo, o doente que tenha outros casos na família e neles é identificado algum tipo de mutação no gene SMN1, localizado no cromossomo 5 (5q), então ele é portador da DNM chamada AME (Amiotrofia Músculo Espinal). A AME tipo 4, com padrão familiar, manifesta-se em indivíduos adultos, sendo assim confundida com a ELA familiar na fase em que ainda não está clara a participação do NMS.  

Quando o paciente apresenta um padrão familiar de DNM, com comprometimento exclusivo do NMI, mas sem a mutação da SMN1, então ele não tem AME (5qAME), e terá uma amiotrofia a ser esclarecida (não 5q).

Observamos no Ambulatório de Pesquisa de ELA do HC-FMUSP, vinculado ao PROJETO ELA BRASIL, que pacientes com a mutação da VAPB apresentam espectro diversificado de manifestações clínicas. Em alguns deles, o comprometimento do NMS é evidente, em outros não.

O PROJETO ELA BRASIL da FMUSP convida os portadores de DNM/ELA que perfizerem todos os 3 parâmetros abaixo:

1- tiveram o início da doença após os 30 anos de idade;

2- tenham outros membros da família acometidos pela mesma doença e que em pelo menos um destes parentes tenham feito o teste genético que deu positivo para a VAPB (portador da mutação da VAPB);

3- tenham como se deslocar com recursos próprios para 3 ou 4 visitas no HC-FMUSP para avaliações clínicas com neurologistase realização de exames laboratoriais de neuroimagem, neurofisiologia e genética.

Como os exames a serem realizados nos participantes da pesquisa são caros e os recursos são limitados, vamos avaliar os primeiros 30 inscritos eleitos para a pesquisa. O PROJETO ELA BRASIL poderá ampliar o estudo a novos participantes, dependendo dos resultados iniciais e da disponibilização de recursos financeiros.

Você passará por uma série de exames clínicos e laboratoriais que visam o detalhamento da suas
manifestações clínicas e refinamento do seu diagnóstico.
Você receberá informações e orientações sobre a sua doença, além de ajudar no entendimento da morte do neurôniomotor e, assim, outros pacientes.

Para mais informações entre as diferenças e semelhanças entre a ELA e a AME, bem como sobre as diferenças nas manifestações clínicas quando os NMS e/ou NMI são afetados pela DNM, por favor, consulte a postagem:

Os interessados deverão se inscrever aqui no site no dia 05/12/2016, entre 8:00 e 16:00h.
Aguardem novas orientações do Projeto “A Clínica da Mutação da VAPB” no  site: http://www.projetoelabrasil.com.br/.



Equipe do PROJETO ELA BRASIL.