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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

18 de mar de 2017

Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4




Definição da doença
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       Sinônimo: Atrofia muscular espinhal do adulto                                                                              
Hereditariedade: Autossómica recessiva 
Prevalência: 1-9 / 1 000 000
Idade de início: Idade adulta
CID-10: G12.1

 

Epidemiologia

A prevalência está estimada em cerca de 1/300,000. A SMA4 manifesta-se geralmente na segunda ou terceira década de vida.

 

Descrição clínica

A fraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os músculos da anca e depois progride para os ombros e braços. A marcha cambaleante é comum. Pode ocorrer tremor dos dedos, fasciculação e hipertrofia da panturrilha. O quadro clínico é semelhante ao observado na SMA3 (ver este termo), mas a fraqueza motora é menos grave na SMA4.

 

Etiologia

Tal como as outras formas de SMA, a SMA4 tem sido associada a deleções no gene SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica a proteína SMN (sobrevivência do neurónio motor). As deleções do gene SMN1 são transmitidas de forma autossómica recessiva. Embora haja alguma variabilidade, a gravidade da doença na SMA está inversamente relacionada com o número de cópias do segundo gene SMN ( SMN2 ; 5q13.2) e alguns estudos têm mostrado que os doentes com a forma ligeira de SMA4 têm várias cópias (quatro a seis) do SMN2 . No entanto, não foram encontradas mutações no gene SMN1 em alguns doentes diagnosticados com SMA4 e nestes casos as anomalias genéticas ainda não foram identificadas.

 

Métodos de diagnóstico

O diagnóstico é baseado na história e observação clínicas. Nos doentes com anomalias do SMN1 , o diagnóstico pode ser confirmado por teste genético. Podem ser necessário efectuar eletromiografia e biópsia muscular.

 

Diagnóstico diferencial

Os diagnósticos diferenciais incluem a esclerose lateral amiotrófica, esclerose lateral primária, miastenia gravis, e perturbações do metabolismo dos carboidratos (ver estes termos).

 

Diagnóstico pré-natal

O diagnóstico pré-natal é possível para as famílias em que foram identificadas mutações no gene SMN1 . Nestes casos deve ser fornecido aconselhamento genético.

 

Controlo da doença e tratamento

A gestão é sintomática, envolve uma abordagem multidisciplinar, e tem como objetivo melhorar a qualidade de vida. São recomendadas terapia ocupacional e fisioterapia. Estão a decorrer ensaios clínicos para identificar tratamentos com fármacos específicos para SMA, e os estudos preliminares indicaram que o ácido valpróico (como inibidor da histona desacetilase) pode melhorar a força muscular quantitativa e função motora subjetiva nos doentes com SMA4.

 


 

 

Prognóstico

A SMA4 é a forma mais ligeira de SMA e, em geral o curso da doença é benigno, sendo que os doentes têm uma esperança de vida normal.