As Atrofias Musculares Espinhais (AME) são doenças genéticas de herança autossômica recessiva ou, mais raramente, dominante, que comprometem o corpo do neurônio motor na ponta anterior da medula espinhal. Clinicamente, nota-se fraqueza muscular, atrofia e hipotonia difusas com predomínio nas porções proximais dos membros, associadas a fasciculações e arreflexia tendínea. Os músculos respiratórios, bulbares e paravertebrais são usualmente afetados, ao contrário dos músculos faciais e oculares.
Conforme
a época de início e a gravidade do comprometimento motor, as AME têm sido
divididas em três formas. Existe ainda
um quarto grupo, no qual alguns pesquisadores classificam as formas adultas de
AME como tipo IV. Outros preferem apontar essa forma tardia como uma
manifestação benigna da forma III.
Indivíduos
com doenças neuromusculares (DNM) apresentam respostas variadas ao treinamento
motor, que dependem do grau e velocidade de progressão da fraqueza e fadiga,
além do nível de condicionamento físico. A
prática de atividade física e/ou exercícios terapêuticos deve ser encarada como uma maneira de melhorar a
qualidade de vida dos pacientes.
DISCUSSÃO
De acordo
com a idade de início, a gravidade dos sintomas e o nível de comprometimento
motor, asAME podem ser classificadas nos tipos I, II, III e IV.
A AME do tipo I (doença de
Werdnig-Hoffmann) é aforma
mais grave da doença, caracterizada por início antes dos 6 meses de vida e
grave comprometimento motor e respiratório, que freqüentemente vem a ser a causa
da morte desses pacientes. As crianças não chegam a sentar sem apoio e em geral
não sobrevivem após os 2 anos de idade
O tipo II, ou forma intermediária
da doença, apresenta
sintomatologia menos intensa, com início antes dos 18 meses de vida. As
crianças são capazes de sentar sem apoio e em geral sobrevivem até os 10 anos
dependendo do grau de comprometimento da musculatura respiratória.
O tipo III (doença de
Wohlfart-Kugelberg-Welander) possui um início mais brando com curso altamente
variável. Os pacientes são capazes de deambular sem assistência durante um
período de tempo significativo e possuem uma expectativa de vida próxima do
normal. O acometimento é predominantemente proximal, com envolvimento da cintura
pélvica e, posteriormente, da cintura escapular. A doença pode progredir
rapidamente durante a adolescência, levando à invalidez na segunda década,
enquanto outras vezes se limita a um discreto comprometimento da musculatura
proximal dos membros.
As três
formas são condicionadas por um mesmo gene SMN1 (survival motor neuron). O gene
SMN1 e uma cópia quase idêntica SMN2 estão localizados no cromossomo 5p13 e
codificam proteínas idênticas. Entretanto,
a cópia SMN2 sofre um processamento alternativo do exon 7 levando à produção de
uma proteína truncada. A maioria dos pacientes apresenta deleções (nos exons 7
e ou 7/8) do gene SMN1 e aparentemente a gravidade do fenótipo é modulada pelo
número de cópias de SMN2.
O estudo
molecular do gene SMN1 em 281 pacientes brasileiros com diagnóstico de AME
mostrou a seguinte freqüência de deleções:
- 34 em
43 (~80%) no grupo I;
-51 em
101 (~50%) no grupo II;
-23 em 54
(~42,6%) no grupo III.
A partir
da definição genético-molecular da doença, passou-se a utilizar mais esse
parâmetro no seu diagnóstico. A presença da deleção no gene SMN em indivíduos com fraqueza muscular simétrica
de
tronco e
membros elimina a necessidade de outros exames complementares. Através da
pesquisa dessa alteração é possível confirmar 95% dos casos do tipo I e II e
80% dos casos do tipo III.
Existe, ainda, o tipo IV, de início na idade adulta após
os 30 anos, que pode ser autossômico dominante ou recessivo. A AME tipo IV é responsável
por aproximadamente 10% dos casos de AME.
A idade de início em geral é entre a terceira
e sexta décadas de vida. A evolução
clínica é variável, sendo em geral significativamente mais lenta que a da esclerose
lateral amiotrófica (ELA).
Tipicamente
inicia-se por uma fraqueza lentamente
progressiva na cintura pélvica. As
dificuldades na marcha e em subir escadas são os sintomas mais precoces.
Sinais bulbares são raros. Apenas uma pequena proporção de pacientes necessita
de cadeiras de rodas em até 20 anos após o início da doença. Em raros casos, a
doença progride rapidamente com morte devido a falência respiratória em até 2
anos.
O
estabelecimento das atividades e/ou exercícios terapêuticos para pacientes com
doenças neuromusculares deve levar em consideração o curso natural da doença,
assim como os efeitos do exercício no sistema orgânico e as adaptações
moleculares observadas em experimentos de curta e longa duração. Protocolos de
treinamento à base de exercícios devem mensurar a intensidade, duração,
frequência e tipo. Programas domiciliares, quando realizados, devem ser
cuidadosamente supervisionados. As atividades físicas devem ser vistas como uma
maneira de melhorar a qualidade de vida e não como uma prática de exercícios
exaustivos e forçados, sendo os objetivos direcionados para uma melhora no
desempenho de atividades relacionadas à esfera profissional e pessoal.
Programas
de exercícios compostos de atividades de intensidade leve e moderada podem
melhorar o desempenho motor, se o quadro de fraqueza e fadiga não for grave.
Exercícios de alta intensidade não se mostraram eficazes ao ponto de serem
considerados de eleição para indivíduos com doenças neuromusculares. Em alguns
casos, os mesmos podem contribuir para a redução da força e aumento da fadiga.
As
órteses e os equipamentos de assistência e suporte podem ser utilizados no
gerenciamento da fraqueza, nas dificuldades relacionadas ao equilíbrio, nas
dores e deformidades articulares. Tanto o paciente quanto os profissionais de
saúde envolvidos na reabilitação física devem balancear delicadamente o nível
de atividades entre os extremos do exercício inadequado e do excessivo, pois
este leva a danos provocados pelo supertreinamento, como o aumento da fraqueza
e da fadiga.
Dois
fatores principais e primordiais devem ser levados em consideração no planejamento
e implementação de atividades para pacientes com DNM:
-prevenção
da atrofia por desuso
-fadiga
por utilização excessiva dos neurônios motores remanescentes
Os
procedimentos cinesioterapêuticos realizados na AME tipo IV devem ser similares
ao tipo III. O objetivo da fisioterapia respiratória nesses casos é prevenir o
acúmulo de secreções e amenizar a redução do volume corrente, através de
condutas visando expansão pulmonar, com auxílio de inspirometria de incentivo e
direcionamento de fluxo aéreo para as áreas menos ventiladas do pulmão,
juntamente com alongamento da musculatura acessória da respiração e torácica,
objetivando um maior alinhamento biomecânico do tórax.
O
principal fator relacionado à morbidade
e mortalidade nas doenças neuromusculares é a fraqueza dos músculos
respiratórios. Aproximadamente 90% dos episódios de falência respiratória
ocorrem durante infecções de vias respiratórias superiores. Nas infecções
respiratórias, a função pulmonar é ainda mais comprometida devido ao acúmulo de
muco nas vias aéreas, que aumenta a resistência pulmonar e piora da disfunção
dos músculos respiratórios, levando a fadiga respiratória.
A função
respiratória dos pacientes com AME mostra um padrão restritivo, com uma
diminuição progressiva e regular da Capacidade Vital Forçada (CVF) e alteração
da relação ventilação-perfusão. O risco de complicações pulmonares aumenta
conforme CVF diminui. O objetivo da fisioterapia respiratória é limitar a
congestão pulmonar, a atelectasia e risco de falência respiratória, que poderão
levar à necessidade de ventilação mecânica e subseqüente traqueostomia.
Além da
fraqueza dos músculos respiratórios, o risco de broncoaspiração e a dificuldade
em eliminar secreções através da tosse contribuem para a ocorrência de
infecções broncopulmonares de repetições, que poderão culminar em falência
respiratória. Treinamento dos músculos respiratórios melhora a função pulmonar,
ameniza o declínio do volume corrente e retarda o início da falência
respiratória nesses pacientes. Entretanto, deve ser aplicada de forma cautelosa
para não acelerar a fadiga dos músculos respiratórios pelo aumento da
sobrecarga.
CONSIDERAÇÕES
FINAIS
Os
pacientes com AME precisam de orientação específica sobre o tipo de atividade
e/ou exercícios que devem realizar. Embora muitos médicos possam sugerir aos
indivíduos que eles aumentem seus níveis de atividades, suas sugestões
dificilmente são específicas. A realização de exercícios terapêuticos deve ser
supervisionada por fisioterapeutas especializados e encarada como uma maneira
de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, e não como um treinamento
exaustivo que aumente a demanda metabólica sobre as unidades motoras remanescentes,
contribuindo em alguns casos para o aumento da fraqueza muscular.
Fonte:http://www.arca.fiocruz.br
Texto editado
Imagem meramente ilustrativa
Imagem meramente ilustrativa
Autores:
Marco
Orsini
Marcos RG de Freitas
Miriam Ribeiro Calheiros de Sá
Mariana
Pimentel de Mello
Jhon
Petter Botelho
Reny de
Souza Antonioli
Viviane
Vieira dos Santos
Gabriel R
de Freitas
Nota do Blog
Leia tambem:
Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Atrofia Muscular Espinal (AME): semelhanças e diferenças.
http://falandosobrednm.blogspot.com.br/2016/09/esclerose-lateral-amiotrofica-ela-e.html
Nota do Blog
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