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Em 2009 fui diagnosticado com uma doença do neurônio motor (DNM) Trata-se de uma doença neuromuscular, progressiva, degenerativa e sem cura. Mesmo assim insisto que vale a pena viver e lutar para que pesquisas, tratamentos paliativos, novos tratamentos cheguem ao Brasil no tempo + breve possível, alem do respeito no cumprimento dos nossos direitos. .

26 de ago de 2018

É possivel prevenir a ELA Familiar?


Por Antonio Jorge de Melo

 A Organização Mundial de Saúde define uma Doença rara (DR) como aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. As Doenças Raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. As Doenças Raras são geralmente crônicas, progressivas, degenerativas e até incapacitantes, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes que afetam cerca de 7% da população mundial,  sendo que  80% delas decorrem de fatores genéticos. 

Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. O diagnóstico das doenças raras é difícil e demorado, o que leva os pacientes a ficarem meses ou até mesmo anos visitando inúmeros serviços de saúde, sendo submetidos a tratamentos inadequados, até que obtenham o diagnóstico definitivo.  

No caso específico da ELA, estima-se que ela acometa de 1 a 2 pessoas em cada 100 mil. Como apenas 10% de todos os diagnósticos são da forma Familiar ou Genética, é possivel que  no Brasil deva exitir cerca de 1300 a 1500 pessoas acometidas por essa forma da ELA.

A associação da fertilização in vitro com o PGD (Diagnóstico Genético Pré-Implantacional) mostra-se eficaz e necessária para a seleção de embriões livres de doenças raras e  graves como a ELA Familiar. A técnica pode ser aplicada para diversas doenças genéticas desde que a mutação associada a ela seja conhecida. Por exemplo, no caso da ELA Familiar, segundo artigo publicado pelo Prof. Gerson Chadi, “o Estudo Epidemiológico da presença de mutações na forma familiar da ELA feito no HCFMUSP, serviço que atende pacientes ELA de várias regiões do país, encontrou a mutação P56S no gene da VAPB na maioria dos pacientes avaliados, correspondendo em 43,6% dos casos. O Estudo encontrou também mutações nos genes C9orf72 (12,8%) e SOD1 (7,7%). Segundo o médico Ciro Martinhago, Doutor em Genética Reprodutiva e diretor da clínica Chromosome Medicina Genômica, “a única saída para se prevenir DNM/ELA na sua forma Genética ou Familiar é por meio do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional”.

O que é Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (PGD)?

PGD é um procedimento médico em que uma das células do embrião fertilizado in vitro é retirada através da biópsia embrionária e analisada em laboratório enquanto ele continua na incubadora se dividindo e esperando o dia da transferência para o útero da mãe. Uma vez realizado de forma correta e por profissionais capacitados, o PGD não prejudica o desenvolvimento do embrião. “Podemos retirar até 25% das células embrionárias sem causar danos a seu desenvolvimento. Portanto, no terceiro dia, que é a data da biópsia, o embrião está com oito células (em média) das quais podemos retirar até duas”, explica o médico Ciro Martinhago. Após a seleção dos embriões sem a mutação, alguns desses embriões são implantados no útero da paciente.

Como fazer o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional?

Já existem clínicas no Brasil que oferecem o tratamento completo, ou seja, a inseminação artificial com o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional. De forma simplificada, os passos a serem seguidos são:

1-Contato com a clínica para uma consulta de triagem.
2-Realização de diversos exames solicitados pela equipe médica da clínica.
3-Apresentação dos exames para definir a viabilidade da realização do procedimento.
4-Fertilização in vitro, procedimento da punção, exame de progesterona, exame BHCG, transferência de embriões, atendimento médico,  realização de Ultrassom, etc.

Atualmente o SUS disponibiliza de alguns Centros de Referencia para tratamento da infertilidade e oferece gratuitamente a fertilização in vitro (FIV) apenas para casais inférteis, conforme normativa descrita na Portaria 426/2005/MS,  não contemplando a realização da PGD.

A partir de uma discussão iniciada no Movela (Movimento em Defesa dos Direitos Da Pessoa com ELA), baseada em informações de domínio público disponíveis sobre o tema, com o apoio do Deputado Federal e médico Alexandre Serfiotis (PMDB/RJ) e do Prof. Gerson Chadi (HC/USP),  foi realizada no dia 14/12/17 uma importante reunião com o então Ministro da Saúde Ricardo Barros, oportunidade em que foi apresentada a ele proposta de alteração da Portaria 426, de 22/03/2005/MS, que institui no âmbito do SUS a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida, com a inclusão do Diagnóstico Genético Pré-Implantacional aos casais com histórico familiar de doenças genéticas neuromusculares com comprometimento motor.


Em 12/06/18 ocorreu em Brasília  uma nova audiência com o agora Ministro da Saúde Gilberto Occhi juntamente com o Deputado Federal Alexandre Serfiotis, o Prof. Gerson Chadi (HC/USP), o Dr Caio (Chromosome) e o MOVELA, com o propósito de dar continuidade a proposta de alteração da Portaria nº 426/2005 do Ministério da Saúde, que institui a Política Nacional de Atenção Integral em Reprodução Humana Assistida no SUS, visando oferecer na rede do SUS o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional para prevenção de doenças genéticas raras e graves como a ELA Familiar. 

Pode parecer um sonho, mas a prevenção da forma Familiar ou Genética da ELA é possivel.